Die arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC) ist charakterisiert durch den fortschreitenden Verlust von Herzmuskelzellen, die durch Fett- und Bindegewebszellen ersetzt werden. Insbesondere der rechte Ventrikel ist häufig vom Kardiomyozytenverlust betroffen. Zunehmend werden aber auch biventrikuläre pathologische Veränderungen des Herzmuskels beschrieben. Vernarbungen und fibrolipomatöse Veränderungen der Ventrikelwände und des Septums verursachen Arrhythmien, Synkopen, Herzinsuffizienz und als extreme Form einen plötzlichen Herztod (SCD) auch schon im Kindesalter. 30-80 % der Erkrankungen gehen auf eine genetische Prädisposition zurück. In der Mehrzahl der Fälle wird die ARVC autosomal-dominant vererbt mit unvollständiger Penetranz und unterschiedlicher klinischer Ausprägung. Die Prävalenz wird mit 1:2000 – 1:5000 angegeben. 30 bis 70 % der ARVC-Fälle sind auf Varianten in einem der Gene desmosomaler Proteine zurückzuführen, wobei das PKP2-Gen (kodiert Plakophilin-2) mit 25 bis 40 % das am häufigsten betroffene Gen darstellt.