Einrichtung

MVZ Walther & Weindel

Bernerstr. 117
60437 Frankfurt
Germany

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Dr. rer. nat. Christof Meyer-Kleine

Kategorisierung

  • Genetische Beratung
  • Zytogenetik
  • Molekulare Zytogenetik
  • Molekulargenetik
  • Tumorzytogenetik

Akkreditierung

Akkreditiert seit: 27.04.2016
Akkreditierende Organisation: DAKKS
Beschreibung: Untersuchungsgebiete: Klinische Chemie, Immunologie, Humangenetik (Molekulare Humangenetik), Mikrobiologie, Virologie Untersuchungsarten: Agglutinationsteste, Chromatographie Hochleistungsflüssigkeitschromatographie (HPLC)), Durchflusszytometrie, Elektrochemische Untersuchungen, Elektrophorese, Empfindlichkeitstestung von Bakterien und Pilzen, Keimdifferenzierung/ -Identifizierung/ -typisierung, Koagulometrie, Kulturelle Untersuchungen, Ligandenassays, Mikroskopie, Molekularbiologische Untersuchungen (Amplifikationsverfahren), Qualitative Untersuchungen (einfache) mit visueller Auswertung, Sedimentationsuntersuchungen,Spektrometrie (Atomabsorptionsspektrometrie (AAS), UV-/ VIS-Photometrie, Turbidimetrie/Immunturbidimetrie)

Andere Einstellungen

  • Subtelomer-Tests
  • Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Hauptkontakt des Instituts

Molekulargenetik

Molekulare Zytogenetik

Genetische Beratung

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
CFTR
Cystische Fibrose219700
  • Multiplex-PCR
  • Sanger-Sequenzierung
  • Fragmentanalyse
  • PCR-Analyse
  • Mikrosatellitenanalyse
HEXA
Tay-Sachs-Krankheit272800
  • Sanger-Sequenzierung
DMD
Muskeldystrophie Duchenne310200
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Morbus Gaucher Typ I230800
  • Sanger-Sequenzierung
MEFV
Mittelmeerfieber (familiär)249100
  • Sanger-Sequenzierung
HBB
Beta-Thalassämie141900
  • Sanger-Sequenzierung
CYP21
Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 21-Hydroxylase-Mangel201910, 202110
  • Sanger-Sequenzierung
  • Fragmentanalyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
PTPN11
Noonan-Syndrom163950
  • Sanger-Sequenzierung
Porphyrie (akut intermittierend)176000
  • Sanger-Sequenzierung
HEXB
Morbus Sandhoff268800
  • Sanger-Sequenzierung
Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 11-beta-Hydroxylase-Mangel202010
  • Sanger-Sequenzierung

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2015
  • molecular genetics
CF European Network
3000 Leuven
Belgien
2009
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2008
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006