Diagnostikanbieter
Gen Labor Krankheit OMIM Methode
DMPK
Myotone Dystrophie Typ 1160900
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mikrosatellitenanalyse
CNBP
Myotone Dystrophie Typ 2602668
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mikrosatellitenanalyse
LMNA
Muskeldystrophie Emery-Dreifuss (autosomal-dominant) Typ 2181350
  • Sanger-Sequenzierung
Morbus Fabry301500
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mikrosatellitenanalyse
BRCA1
BRCA2
Hereditärer Brust- und Eierstockkrebs604370
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mikrosatellitenanalyse
FMR1
Fra(X)-Syndrom309550
  • PCR-Analyse
  • Southern-Blot
NTRK1
Neuropathie (hereditär sensorisch) Typ IV256800
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mikrosatellitenanalyse
MYOT
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1A159000
  • Sanger-Sequenzierung
SIL1
Marinesco-Sjögren-Syndrom248800
  • Sanger-Sequenzierung
DMD
Muskeldystrophie Duchenne310200
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mikrosatellitenanalyse