Diagnostikanbieter
Gen Labor Krankheit OMIM Methode
PKHD1
Polyzystische Nierenerkrankungen (autosomal rezessiv)263200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mikrosatellitenanalyse
PWCR
SNRPN
Prader-Willi-Syndrom176270
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
HNF1B
Renales Zysten- und Diabetes-Syndrom189907
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SHOX
Kleinwuchs, SHOX300582
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
IGHMBP2
Spinale Muskelatrophie mit Atemnot; Typ 1604320
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mikrosatellitenanalyse
SMN1
SMN2
Spinale Muskelatrophie Typ I253300
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mikrosatellitenanalyse
  • Deletionsscreening
SMN1
Spinale Muskelatrophie Typ II253550
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mikrosatellitenanalyse
  • Deletionsscreening
SMN1
Spinale Muskelatrophie Typ III253400
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mikrosatellitenanalyse
  • Deletionsscreening
MEG3
Uniparentale Disomie 14
  • CGH (Comparative Genome Hybridisation)
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse
NPHP1
Nephronophthise 1256100