Diagnostikanbieter
Gen Labor Krankheit OMIM Methode
DMD
DMD
Muskeldystrophie Becker300376
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mikrosatellitenanalyse
MSH3
MUTYH
NTHL1
MSH3
MUTYH
NTHL1
Kolorektale adenomatöse Polyposis (autosomal rezessiv)608456
  • Sanger-Sequenzierung
MFN2
MFN2
Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 2A2609260
  • Sanger-Sequenzierung
Angelman-Syndrom105830
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Cri-du-Chat-Syndrom123450
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Prader-Willi-Syndrom176270
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Smith-Magenis-Syndrom182290
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
DiGeorge-Syndrom188400
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Williams-Beuren-Syndrom194050
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Wolf-Hirschhorn-Syndrom194190
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Miller-Dieker-Syndrom247200
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
PI
PI
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel107400
  • PCR-Analyse
SNRPN
SNRPN
Angelman-Syndrom105830
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Sanger-Sequenzierung
  • DNA-Methylierung
Hepcidin
HFE
Hepcidin
HFE
Hämochromatose Typ 1235200
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
Elastin
GTF2I
LIMK1
RFC2
WBSCR1
Elastin
GTF2I
LIMK1
RFC2
... (10)
Williams-Beuren-Syndrom194050
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification