HGQN - Diagnostikanbieter

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
HBB	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Beta-Thalassämie (?-Globin-Region)	613985	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Isau, Melanie Tel (030) 920 907 5 Fax (030) 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Burkitt-Lymphom (BL)	113970	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Tumor Zytogenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

F2	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Faktor II-Mangel	176930	PCR-Analyse
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Cri-du-Chat-Syndrom	123450	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CFTR	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Cystische Fibrose	219700	Multiplex-PCR Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Isau, Melanie Tel (030) 920 907 5 Fax (030) 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

TUPLE 1	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	DiGeorge-Syndrom	188400	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	DiGeorge-Syndrom/Velokardiofaziales Syndrom 2	601362	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Zytogenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

F5	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Faktor V-Mangel	227400	PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MEFV	Institut für Laboratoriumsmedizin Berlin (IFLb) Windscheidstr. 18 10627 Berlin	Mittelmeerfieber (familiär)	249100	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Markovski, Martin Tel +49 30 327 903 740 Fax +49-30-32790393	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Mittelmeerfieber (familiär)	249100	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
HBB	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Beta-Thalassämie (?-Globin-Region)	613985	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Isau, Melanie Tel (030) 920 907 5 Fax (030) 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Burkitt-Lymphom (BL)	113970	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Tumor Zytogenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

F2	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Faktor II-Mangel	176930	PCR-Analyse
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Cri-du-Chat-Syndrom	123450	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CFTR	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Cystische Fibrose	219700	Multiplex-PCR Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Isau, Melanie Tel (030) 920 907 5 Fax (030) 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

TUPLE 1	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	DiGeorge-Syndrom	188400	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	DiGeorge-Syndrom/Velokardiofaziales Syndrom 2	601362	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Zytogenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

F5	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Faktor V-Mangel	227400	PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MEFV	Institut für Laboratoriumsmedizin Berlin (IFLb) Windscheidstr. 18 10627 Berlin	Mittelmeerfieber (familiär)	249100	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Markovski, Martin Tel +49 30 327 903 740 Fax +49-30-32790393	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Mittelmeerfieber (familiär)	249100	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Name	Kategorie	Größe
AFG3L2 FGF14 ITPR1 KCNC3 PDYN ... (20)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Ataxia-Panel	neurology	24.4 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ARL6 BBIP1 BBS1 BBS10 BBS12 ... (30)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Bardet-Biedl syndrome	Renal Diseases	24.9 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 BBS6 ... (16)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Bardet-Biedl syndrome	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BSND CASR CLCNKA CLCNKB GNA11 ... (18)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Bartter syndrome	syndromes	17.4 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CACNA1C CACNB2 GLA GPD1L HCN4 ... (24)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	BRUGADA SYNDROME	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CACNA1C CACNB2 GPD1L HCN4 KCNE3 ... (18)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Brugada-syndrome-panel	cardiology	24.2 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CYP11B1 CYP17A1 CYP19A1 HSD3B2 POR ... (12)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	CAH	endocrinologic disorders	12 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Graf, Marco Tel 0231/9572-6659 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

LMNA MYBPC3 MYH7 TNNT2 LMNA ... (8)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1A; CMD1A	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MYBPC3 MYH7 TCAP TNNI3 TNNT2 ... (10)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC; CMH	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

AN2 BFSP1 BFSP2 CRYGC CRYGD ... (24)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	cataract panel	ophthalmology	22.7 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Krankheit	OMIM	Labore
Allan-Herndon-Dudley-Syndrom	300523	1
	Gene SLC16A2	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Alpers-Syndrom	203700	5
	Gene POLG	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene POLG	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene POLG	Labor Lademannbogen Lademannbogen 61-63 22339 Hamburg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Lämmel, Andreas Tel 0049 40 53805-0 Fax 0049 40-53805-803	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene POLG	Praxis für Humangenetik Lademannbogen 61 22339 Hamburg		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson , Tel Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene POLG	Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Netzer, Christian Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-86812	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Alpha-Methyl-Acetoacetyl-CoA Thiolase-Mangel	203750	2
	Gene ACAT1	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Yamamoto, Raina Tel 0231-9572-6666 Fax 0231-9572-186667	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Consent

	Gene ACAT1	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kleiner, Sarah Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Alpha-Thalassämie-Retardierungs-Syndrom	301040	3
	Gene ATRX	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Zielsdorf, Thomas Tel 0231-9572-6611 Fax 0231-9572-186667	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Consent

	Gene ATRX	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene ATRX	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Alport-Syndrom (autosomal rezessiv)	203780	6
	Gene COL4A3 COL4A4	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Reif, Silke Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene COL4A3 COL4A4	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode CGH (Comparative Genome Hybridisation) Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene COL4A3 COL4A4	Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beck, Bodo Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-86812	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene COL4A3 COL4A4	MVZ Martinsried GmbH Lochhamerstr. 29 82152 Martinsried		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Klein, Hanns-Georg Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene COL4A3 COL4A4	Pränatal-Medizin München - Frauenärzte und Humangenetiker MVZ Friedenheimer Brücke 19 80639 München		Methode NGS
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bagowski, Christoph Tel +49 (0)89 130744 0 Fax +49 (0)89 130744 90	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene COL4A3 COL4A4	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Deletionsscreening Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Alport-Syndrom (X-chromosomal)	301050	6
	Gene COL4A5	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Reif, Silke Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene COL4A5	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene COL4A5	Praxis für Humangenetik Lademannbogen 61 22339 Hamburg		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson , Tel Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene COL4A5	Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beck, Bodo Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-86812	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene COL4A5	MVZ Martinsried GmbH Lochhamerstr. 29 82152 Martinsried		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Klein, Hanns-Georg Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene COL4A5	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagorka, Sylvia Tel 03576-2155-22 Fax 03576-2155-24	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Alström Syndrom	203800	2
	Gene ALMS1	Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH, Labor Ingelheim Konrad-Adenauer-Strasse 17 55218 Ingelheim		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Drasdo M.D. Ph.D, Mojgan Tel +49-6132-781-618 Fax +49 6132 781 298	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene ALMS1	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

kongenitale alveolar-kapilläre Dysplasie	265380	1
	Gene FOXF1	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Alzheimer-Demenz (familiär) Typ 2	104310	8
	Gene APOE	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene APOE	Labor Dr. Fenner & Kollegen MVZ GmbH Bergstr. 14 D-20095 Hamburg		Methode PCR-Analyse
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krasemann, Ernst Tel +49(0)40-30955-430 Fax +49(0)40-30955-93	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene APOE	amedes MVZ wagnerstibbe für Laboratoriumsmedizin, Hämostaseologie, Humangenetik und Mikrobiologie Hannover Georgstraße 50 30159 Hannover		Methode
		Spezifikation	Kontaktperson Glaubitz, Ralf Tel 0511/301795-0 Fax 0511/301795-119	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene APOE	MVZ PD Dr. Volkmann & Kollegen GbR Kriegsstr. 99 76133 Karlsruhe		Methode
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gabriele Tel 0721-85000 149 Fax 0721-85000 199	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene APOE	MVZ Dr. Reising-Ackermann und Partner Strümpellstr. 40 04289 Leipzig		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Thamm, Barbara Tel 0341-6565-791 Fax 0341-6565-400	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene APOE	MVZ Martinsried GmbH Lochhamerstr. 29 82152 Martinsried		Methode PCR-Analyse
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nitsch, Christine Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene APOE	MVZ für Laboratoriumsmedizin, Mikrobiologie und Humangenetik Wallstr. 10 D-41061 Mönchengladbach		Methode
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson , Tel Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Alzheimer-Demenz early onset familiär	605055	3
	Gene PRNP	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene PRNP	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Meier, Nicole Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene PRNP	Universitätsklinikum Albert-Einstein-Allee 11 89081 Ulm		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Siebert, Reiner Tel +49-731-500-65410 +49-731-500-65440 Fax +49-731-500-65402	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Name	Kategorie	Labore
	COWDEN DISEASE; CD	Imported from Diagnostics
PIK3CA PTEN SDHB SDHC SDHD	Labor Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA methylation Deletion screening DNA sequencing
		Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

AKT1 PIK3CA PTEN SDHB SDHC ... (6)	Labor Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Deletion screening DNA sequencing
		Kontaktperson Spier, Isabel Tel 0228/287-51020 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

AKT1 PIK3CA PTEN SDHB SDHD	Labor Praxis für Humangenetik und Prävention Stuttgart Reinsburgstr. 13 70178 Stuttgart	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA sequencing
		Kontaktperson Rendulic, Snjezana Tel 0711 - 231 99 042 Fax 0711 - 231 99 049	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	CPVT-Panel	cardiology
CALM1 CASQ2 KCNJ2 RYANODINE RECEPTOR 2 TRDN	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 20 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Cranial dysinnervation disorders including Moebius syndrome	Multi gene panel
CHD7 CHN1 COL25A1 DCC HOXA1 ... (27)	Labor Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln	Schlagworte/Indikation	Größe 25 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Netzer, Christian Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-86812	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Craniofacial and skeletal disease	Multi gene panel
ALX1 ALX3 ALX4 AP5M1 ARHGAP29 ... (103)	Labor Zentrum für Humangenetik Regensburg Franz-Josef-Strauss-Allee 11 93053 Regensburg	Schlagworte/Indikation	Größe 0.25 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Hinreiner, Sophie Tel 0941-58613311 Fax 0941-58613329	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	CRDs-Panel	ophthalmology
ABCA4 ADAM9 CERKL CNGA3 KCNV2 ... (8)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 22.1 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Deafness, autosomal dominant	Imported from Diagnostics
ACTG1 CCDC50 COL11A2 DFNA5 DIAPH1 ... (22)	Labor Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH, Labor Ingelheim Konrad-Adenauer-Strasse 17 55218 Ingelheim	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Kerner, Berit Tel +49 6132 781 628 Fax +49 6132 781 298	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

COL11A2 GJB2 GJB3 GJB6 TECTA	Labor Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA sequencing
		Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

GJB2 GJB6 POU4F3	Labor Institut für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik Virchowstr. 10 c 78224 Singen	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode Sanger sequencing MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification)
		Kontaktperson Blessing, Josef Tel 07731-995-60 Fax 07731-982-6831	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE	Imported from Diagnostics
CLDN14 ESRRB MYO3A MYO7A OTOA ... (13)	Labor Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH, Labor Ingelheim Konrad-Adenauer-Strasse 17 55218 Ingelheim	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Kerner, Berit Tel +49 6132 781 628 Fax +49 6132 781 298	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	DIABETES MELLITUS, PERMANENT NEONATAL	Imported from Diagnostics
ABCC8 GCK INS KCNJ11	Labor Labor Lademannbogen Lademannbogen 61-63 22339 Hamburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Lämmel, Andreas Tel 0049 40 53805-0 Fax 0049 40-53805-803	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	different panels	Pulmonary Disease
ABCA3 CFTR CSF2RA CSF2RB ELMOD2 ... (12)	Labor Zentrum für Humangenetik Regensburg Franz-Josef-Strauss-Allee 11 93053 Regensburg	Schlagworte/Indikation	Größe 25 kb
	Spezifikation		Methode NGS
		Kontaktperson Hinreiner, Sophie Tel 0941-58613311 Fax 0941-58613329	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	DIGEORGE SYNDROME; DGS	Imported from Diagnostics
DGCR2 DGSI TBX1	Labor SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic		Methode Sanger sequencing MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Deletion screening Quantitative PCR (realtime PCR)
		Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung