HGQN - Diagnostikanbieter

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
APOB LDLR PCSK9	Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	Hyperlipoproteinämie (familiär)	143890, 603776	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Farr, Martin Tel +49 (0)5731 972470 Fax +49 (0)5731 972471	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ACVRL1 BMPR2 ENG	Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	PRIMÄRE PULMONALE HYPERTENSION	178600	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Farr, Martin Tel +49 (0)5731 972470 Fax +49 (0)5731 972471	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ABCC6	Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	Pseudoxanthoma elasticum; PXE	264800	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Nach Rücksprache Molekulargenetisch	Kontaktperson Hendig, Doris Tel 05731-971387 Fax 05731-972307	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

HCN4 SCN5A	Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	Sick Sinus Syndrom	608567	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Farr, Martin Tel +49 (0)5731 972470 Fax +49 (0)5731 972471	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ACVRL1 ENG	Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	Morbus Osler Typ 1	187300	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Farr, Martin Tel +49 (0)5731 972470 Fax +49 (0)5731 972471	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

TTR	Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	Amyloidose Typ I	176300	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Farr, Martin Tel +49 (0)5731 972470 Fax +49 (0)5731 972471	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CASQ2 RYANODINE RECEPTOR 2	Herz- und Diabeteszentrum NRW Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie 1 (2)	604772, 611938	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Klauke, Bärbel Tel +49-(0)5731-97 3522 Fax +49-(0)5731-97 2476	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

RYANODINE RECEPTOR 2 TRDN	Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	Catecholaminerge polymorphe ventrikulär Tachykardie (CPVT)	604772	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Farr, Martin Tel +49 (0)5731 972470 Fax +49 (0)5731 972471	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

HLA-DQA1 HLA-DQB1 HLA-DR11	Labor Krone Siemensstr. 40 32105 Bad Salzuflen	Zoeliakie	212750	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Tiemann, Carsten Tel 05222 8076 0 Fax 05222 8076 163	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Labor Krone Siemensstr. 40 32105 Bad Salzuflen	Fruktose-Intoleranz (hereditär)	229600	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Tiemann, Carsten Tel 05222 8076 0 Fax 05222 8076 163	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
APOB LDLR PCSK9	Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	Hyperlipoproteinämie (familiär)	143890, 603776	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Farr, Martin Tel +49 (0)5731 972470 Fax +49 (0)5731 972471	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ACVRL1 BMPR2 ENG	Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	PRIMÄRE PULMONALE HYPERTENSION	178600	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Farr, Martin Tel +49 (0)5731 972470 Fax +49 (0)5731 972471	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ABCC6	Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	Pseudoxanthoma elasticum; PXE	264800	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Nach Rücksprache Molekulargenetisch	Kontaktperson Hendig, Doris Tel 05731-971387 Fax 05731-972307	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

HCN4 SCN5A	Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	Sick Sinus Syndrom	608567	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Farr, Martin Tel +49 (0)5731 972470 Fax +49 (0)5731 972471	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ACVRL1 ENG	Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	Morbus Osler Typ 1	187300	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Farr, Martin Tel +49 (0)5731 972470 Fax +49 (0)5731 972471	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

TTR	Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	Amyloidose Typ I	176300	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Farr, Martin Tel +49 (0)5731 972470 Fax +49 (0)5731 972471	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CASQ2 RYANODINE RECEPTOR 2	Herz- und Diabeteszentrum NRW Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie 1 (2)	604772, 611938	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Klauke, Bärbel Tel +49-(0)5731-97 3522 Fax +49-(0)5731-97 2476	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

RYANODINE RECEPTOR 2 TRDN	Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	Catecholaminerge polymorphe ventrikulär Tachykardie (CPVT)	604772	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Farr, Martin Tel +49 (0)5731 972470 Fax +49 (0)5731 972471	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

HLA-DQA1 HLA-DQB1 HLA-DR11	Labor Krone Siemensstr. 40 32105 Bad Salzuflen	Zoeliakie	212750	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Tiemann, Carsten Tel 05222 8076 0 Fax 05222 8076 163	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Labor Krone Siemensstr. 40 32105 Bad Salzuflen	Fruktose-Intoleranz (hereditär)	229600	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Tiemann, Carsten Tel 05222 8076 0 Fax 05222 8076 163	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Name	Kategorie	Größe
AKR1C2 AMH AMHR2 AR CYB5A ... (46)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	46,XY DSD	endocrinologic disorders	25 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Graf, Marco Tel 0231/9572-6659 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ADRB2 ADRB3 AGRP BDNF CARTPT ... (38)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	adipositas panel	metabolic disorder	23.9 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BMP4 GANAB HNF1B PAX2 PKD1 ... (10)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	ADPKD-panel	Renal Diseases	22.9 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	ADRENAL HYPERPLASIA, CONGENITAL, DUE TO 21-HYDROXYLASE DEFICIENCY	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Kontaktperson Haverkamp, Thomas Tel 0231-9572-6617 Fax 0231-9572-186618	Schlagworte/Indikation	Methode Sanger sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ALS2 ANG CHCHD10 CHMP2B DCTN1 ... (24)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	ALS-Panel	neurology	24.1 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ARX CDKL5 EHMT1 FOXG1 MECP2 ... (20)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Angelman panel	syndromes	23.2 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ACTA2 COL3A1 FBN1 MYH11 MYLK ... (18)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Aortic aneurysm, familial thoracic	connective tissue diseases	31.5 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Torkler, Heike Tel 0231-9572-6661 Fax 0231-9572-186667	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Consent

CHAT CHRNA1 CHRNB1 CHRND CHRNE ... (26)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	apnea panel	pneumology	24.7 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

FRAS1 HNF1B PKHD1 FRAS1 HNF1B ... (6)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	ARPKD panel	Renal Diseases	25.94 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode Sanger sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

DES DSC2 DSG2 DSP JUP ... (20)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	ARVD/C-Panel	cardiology	25.6 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Krankheit	OMIM	Labore
Aicardi-Goutieres Syndrom 4	610333	0

Aicardi-Goutieres Syndrom 5	225750	1
	Gene TREX1	Institut für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik Virchowstr. 10 c 78224 Singen		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Blessing, Josef Tel 07731-995-60 Fax 07731-982-6831	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Alagille-Syndrom	118450	9
	Gene JAG1	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Gallati, Sabina Tel +41 31 632 94 94 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene JAG1	Institut für Humangenetik, Halle Magdeburger Str. 2 06112 Halle (Saale)		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mikrosatellitenanalyse Deletionsscreening Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Gläser, Christiane Tel +49 (0) 345 557 4296 Fax +49 (0) 345 557 4293	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene JAG1	Praxis für Humangenetik Lademannbogen 61 22339 Hamburg		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kaminsky, Elke Tel 040-380821-90 Fax 040-380821-91	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	Institut für Medizinische Genetik Wagistrasse 12 CH-8952 Schlieren		Methode Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
		Spezifikation Zytogenetisch	Kontaktperson Riegel, Mariluce Tel 0041-1-6557358 Fax 0041-1-6557220	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene JAG1	Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn Maximilianstrasse 28D 53111 Bonn		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Gross, Claudia D. Tel +49-228-96968677 Fax +49-228-96968676	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene JAG1	Institut für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik Virchowstr. 10 c 78224 Singen		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Blessing, Josef Tel 07731-995-60 Fax 07731-982-6831	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene JAG1	Labor Lademannbogen Lademannbogen 61-63 22339 Hamburg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Lämmel, Andreas Tel 0049 40 53805-0 Fax 0049 40-53805-803	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene JAG1 NOTCH2	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene JAG1 NOTCH2	Medizinisches Versorgungszentrum Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH Friedrichstr. 38/40 01067 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Riedel, Susann Tel 0351-49278900 Fax 0351-49278955	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Okulärer Albinismus Typ I	300500	2
	Gene OA1	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bier, Andrea Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene GPR143	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Meier, Nicole Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Okulokutaner Albinismus Typ 2	203200	3
	Gene OCA2	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bier, Andrea Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene OCA2	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene OCA2	Pränatal-Medizin München - Frauenärzte und Humangenetiker Aiblingerstraße 8 80639 München		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Shoukier, Moneef Tel +49 (0)89 130744 0 Fax +49 (0)89 130744 99	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Okulokutaner Albinismus Typ 3	203290	2
	Gene TYRP1	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bier, Andrea Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene TYRP1	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Okulokutaner Albinismus Typ 6	113750	1
	Gene SLC24A5	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bier, Andrea Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Okulokutaner Albinismus Typ 7	615179	1
	Gene C10ORF11	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bier, Andrea Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Osteodystrophie (Albright; hereditär)	103580	6
	Gene GNAS	Praxis für Humangenetik Lademannbogen 61 22339 Hamburg		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kaminsky, Elke Tel 040-380821-90 Fax 040-380821-91	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene GNAS	MVZ Labor Dr. Limbach und Kollegen GbR Im Weiher 12 69121 Heidelberg		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Schulze, Egbert Tel 06221-658883 Fax 06221-658884	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene GNAS	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Deletionsscreening Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene GNAS	Institut für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik Virchowstr. 10 c 78224 Singen		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Blessing, Josef Tel 07731-995-60 Fax 07731-982-6831	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene GNAS	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene GNAS	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Alkohol-Intoleranz	100650	1
	Gene ADH2	MVZ Martinsried GmbH Lochhamerstr. 29 82152 Martinsried		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Busse, Birgit Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Name	Kategorie	Labore
	Connective tissue diseases	Multi gene panel
ACTA2 ADAMTS10 ADAMTS2 ADAMTSL4 ALDH18A1 ... (68)	Labor Genetikum -Genetische Beratung & Diagnostik Dr.Mehnert & Partner Wegenerstr. 15 89231 Neu-Ulm	Schlagworte/Indikation	Größe 25 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Richter, Tanja Tel 0731-984900 Fax 0731-9849020	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Connective tissue diseases including Marfan syndrome	Multi gene panel
ACTA2 ADAMTS2 AEBP1 B3GALT6 B4GALT7 ... (47)	Labor Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln	Schlagworte/Indikation	Größe 25 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) NGS
		Kontaktperson Netzer, Christian Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-86812	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	CORNELIA DE LANGE SYNDROME; CDLS	Imported from Diagnostics
HDAC8 NIPBL RAD21 SMC1A	Labor Institut für Humangenetik Ratzeburger Allee 160 23538 Lübeck	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Gillessen-Kaesbach, Gabriele Tel 0451-500-2620 Fax 0451-500-4187	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

HDAC8 NIPBL RAD21 SMC1A SMC3	Labor SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Deletion screening Quantitative PCR (realtime PCR) DNA sequencing
		Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Cornelia-de-Lange syndrome	syndromes
HDAC3 NIPBL RAD21 SMC3	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 24.9 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Coumarin resistance	Imported from Diagnostics
CYP2A6 CYP2C9 CYP4F2 VKORC1	Labor Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic		Methode PCR analysis DNA sequencing
		Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	COWDEN DISEASE; CD	Imported from Diagnostics
PIK3CA PTEN SDHB SDHC SDHD	Labor Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA methylation Deletion screening DNA sequencing
		Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

AKT1 PIK3CA PTEN SDHB SDHC ... (6)	Labor Institut für Humangenetik Sigmund-Freud-Str. 25 53127 Bonn	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Deletion screening DNA sequencing
		Kontaktperson Spier, Isabel Tel 0228/287-51020 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

AKT1 PIK3CA PTEN SDHB SDHD	Labor Praxis für Humangenetik und Prävention Stuttgart Reinsburgstr. 13 70178 Stuttgart	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA sequencing
		Kontaktperson Rendulic, Snjezana Tel 0711 - 231 99 042 Fax 0711 - 231 99 049	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	CPVT-Panel	cardiology
CALM1 CASQ2 KCNJ2 RYANODINE RECEPTOR 2 TRDN	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 20 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Cranial dysinnervation disorders including Moebius syndrome	Multi gene panel
CHD7 CHN1 COL25A1 DCC HOXA1 ... (27)	Labor Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln	Schlagworte/Indikation	Größe 25 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Netzer, Christian Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-86812	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Craniofacial and skeletal disease	Multi gene panel
ALX1 ALX3 ALX4 AP5M1 ARHGAP29 ... (103)	Labor Zentrum für Humangenetik Regensburg Franz-Josef-Strauss-Allee 11 93053 Regensburg	Schlagworte/Indikation	Größe 0.25 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Hinreiner, Sophie Tel 0941-58613311 Fax 0941-58613329	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Craniosynostosis, type 1	Imported from Diagnostics
TWIST1	Labor Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic		Methode Sanger sequencing
		Kontaktperson Netzer, Christian Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-86812	Anforderungsformular	Einverständniserklärung