Diagnostikanbieter
Gen Labor Krankheit OMIM Methode
MFN2
Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 2A2609260
  • Sanger-Sequenzierung
Cx32-GJB1
MPZ
PMP22
Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 1B118200
  • Sanger-Sequenzierung
LITAF
Neuropathie Typ IC601098
  • Sanger-Sequenzierung
FGD4
GDAP1
Neuropathie (Charcot-Marie-Tooth) Typ 4A214400
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mikrosatellitenanalyse
Cx32-GJB1
Neuropathie (X-chromosomal) hereditär motorisch-sensibel302800
  • Sanger-Sequenzierung
CMT4C
KIAA1985
Neuropathie (Charcot-Marie-Tooth) Typ 4C601596
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mikrosatellitenanalyse
UMOD
Zystennierenerkrankung (autosomal-dominante medulläre) Typ 2603860
  • Sanger-Sequenzierung
SLC3A1
SLC7A9
Cystinurie220100
  • Sanger-Sequenzierung
DES
Desmin-Myopathie601419
  • Sanger-Sequenzierung
PLAGL1
ZFP57
Uniparentale Disomie 6601410
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse