Panel: Muskeldystrophien/ Gliedergürtelmuskeldystrophien
Panel: Muscular dystrophy/ Limb-girdle muscular dystrophy
Kategorie:
Importiert aus Diagnosen
Kilobasen des Panels:
keine Angaben
Beschreibung:
Schlagworte:
Gen locations (42)
- ANO5(OMIM 608662)
- B3GnT1(OMIM 605517)
- BVES(OMIM 604577)
- CAPN3(OMIM 114240)
- CAV3(OMIM 601253)
- CAVIN1(OMIM 603198)
- CHKB(OMIM 612395)
- DAG1(OMIM 128239)
- DES(OMIM 125660)
- DMD(OMIM 300377)
- DNAJB6(OMIM 611332)
- DPM1(OMIM 603503)
- DPM2(OMIM 603564)
- DYSF(OMIM 603009)
- FCMD(OMIM 607440)
- FKRP(OMIM 606596)
- GMPPB(OMIM 615320)
- HNRNPDL(OMIM 607137)
- ISPD(OMIM 614631)
- ITGA7(OMIM 600536)
- LAMA2(OMIM 156225)
- LGMD1H(OMIM 613530)
- LIMS2(OMIM 607908)
- LMNA(OMIM 150330)
- PABN1(OMIM 602279)
- PLEC(OMIM 601282)
- POMGNT1(OMIM 606822)
- POMK(OMIM 615247)
- POMT1(OMIM 607423)
- POMT2(OMIM 607439)
- SEPN1(OMIM 606210)
- SGCA(OMIM 600119)
- SGCB(OMIM 600900)
- SGCD(OMIM 601411)
- SGCG(OMIM 608896)
- TCAP(OMIM 604488)
- TMEM5(OMIM 605862)
- TNPO3(OMIM 610032)
- TOR1AIP1(OMIM 614512)
- TRAPPC11(OMIM 614138)
- TRIM32(OMIM 602290)
- TTN(OMIM 188840)