Einrichtung

Pränatalmedizin, Gynäkologie und Genetik (MVZ) GbR

Ärztl. Leitung: Dr. med. Michael Schälike
Bankgasse 3
90402 Nürnberg
Germany

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Dr. med. Sigrun von der Haar

Kategorisierung

  • Genetische Beratung
  • Zytogenetik
  • Molekulare Zytogenetik
  • Molekulargenetik
  • Tumorzytogenetik

Zertifizierung

Zertifiziert seit: 31.01.2008
Zertifizierende Organisation: TÜV Rheinland
Beschreibung: DIN EN ISO 9001:2000

Andere Einstellungen

  • Subtelomer-Tests
  • Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Molekulargenetik

Molekulare Zytogenetik

Zytogenetik

Genetische Beratung

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
DTDST / SLC26A2
Achondrogenese Typ 1b600972
  • Sanger-Sequenzierung
COL2A1
Achondrogenese Typ 2200610
  • Sanger-Sequenzierung
IFT80
Asphyxierende Thoraxdysplasie 2611263
  • Sanger-Sequenzierung
NKX2-5
ASD mit atrioventrikulären Leitungsstörungen108900
  • Sanger-Sequenzierung
SYCP3
Meiosestörung270960
  • Sanger-Sequenzierung
TAZ
Barth-Syndrom302060
  • Sanger-Sequenzierung
SCN5A
Brugada-Syndrom601144, 611875, 611876, 6
  • Sanger-Sequenzierung
OX9
Dysplasie kampomele114290
  • Sanger-Sequenzierung
SCO2
Kardioencephalomyopathie (fatal infantil)604377
  • Sanger-Sequenzierung
CPT2
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel255110
  • Sanger-Sequenzierung
SCO2
Cytochromoxidase-Mangel Typ 1220110
  • Sanger-Sequenzierung
ARX
Corpus callosum-Agenesie mit Genitalanomalien300004
  • Sanger-Sequenzierung
SLC6A8
Creatin-Defizienz-Syndrom300352
  • Sanger-Sequenzierung
GJB2
GJB6
GJB3
Schwerhörigkeit, autosomal-dominant124900
  • Sanger-Sequenzierung
GJB2
GJB6
Schwerhörigkeit sensorineurale (autosomal-rezessiv) Typ I220290
  • Sanger-Sequenzierung
  • Deletionsscreening
DTDST / SLC26A2
Diastrophe Dysplasie222600
PCDH19
EPILEPSY, FEMALE-RESTRICTED, WITH MENTAL RETARDATION; EFMR300088
  • Sanger-Sequenzierung
SLC25A22
Frühe infantile epileptische Enzephalopathie 3609304
  • Sanger-Sequenzierung
DTDST / SLC26A2
Epiphysäre Dysplasie (multiple) Typ 4226900
  • Sanger-Sequenzierung
TBX5
Holt-Oram-Syndrom142900
  • Sanger-Sequenzierung
LMNA
Hutchinson-Gilford-Progerie176670
  • Sanger-Sequenzierung
KHDC3L
NLRP7
Rekurrente Blasenmole231090
  • Sanger-Sequenzierung
GJA1
Hypoplastische Linksherz-Syndrom121014
  • Sanger-Sequenzierung
ARX
X-chromosomale geistige Behinderung mit BNS-Krämpfen308350
  • Sanger-Sequenzierung
IFT80
Jeune-Syndrom208500
COL2A1
Kniest-Dysplasie156550
  • Sanger-Sequenzierung
SCO2
Leigh-Syndrom256000
  • Sanger-Sequenzierung
BRAF
PTPN11
RAF1
LEOPARD-Syndrom151100
  • Sanger-Sequenzierung
LMNA
Lipodystrophie (partiell familiär)151660
  • Sanger-Sequenzierung
ARX
Lissencephalie (X-chromosomal) mit ambivalentem Genital300215
  • Sanger-Sequenzierung
SCN5A
Long-QT-Syndrom Typ III603830
  • Sanger-Sequenzierung
MKS1
Meckel-Gruber-Syndrom249000
  • Sanger-Sequenzierung
KDM5C
Geistige Retardierung, (X-gebunden, JARID1C300534
  • Sanger-Sequenzierung
SLC9A6
XLMR, Typ Christianson300243
  • Sanger-Sequenzierung
UQCRB
UQCRQ
Mitochondriale Komplex-III-Defizienz124000
  • Sanger-Sequenzierung
DTDST / SLC26A2
Atelosteogenesis Typ II256050
  • Sanger-Sequenzierung
TAZ
Familiäre isolierte Linksventrikuläre Dilatation300183
  • Deletionsscreening
CRTAP
Osteogenesis imperfecta Typ IIb610854
  • Sanger-Sequenzierung
CRTAP
Osteogenesis imperfecta Typ VII610682
  • Sanger-Sequenzierung
LEPRE1
Osteogenesis imperfecta Typ VIII610915
  • Sanger-Sequenzierung
Pyruvat-Dehydrogenase-Komplex-Defizienz312170
  • Sanger-Sequenzierung
PDP1
Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-Mangel608782
  • Sanger-Sequenzierung
COL2A1
Dysplasie spondylo-epiphysäre kongenitale183900
  • Sanger-Sequenzierung
COL2A1
Stickler-Syndrom Typ I108300
  • Sanger-Sequenzierung
NKX2-5
Fallot´sche Tetralogie187500
  • Sanger-Sequenzierung

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation
ACTC1
CSRP3
LDB3
LMNA
MYBPC3
... (15)
Imported from Diagnostics
ACTC1
CSRP3
MYBPC3
MYH7
MYL2
... (14)
Imported from Diagnostics
BRAF
CBL
KRAS
NRAS
PTPN11
... (9)
Imported from Diagnostics

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2005
  • molecular genetics
DGKL
53175 Bonn
Deutschland
2005
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2005
  • molecular genetics
DGKL
53175 Bonn
Deutschland
2005
  • molecular genetics
DGKL
53175 Bonn
Deutschland
2005
  • cytogenetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2005
  • molecular genetics
DGKL
53175 Bonn
Deutschland
2005
  • cytogenetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2005
  • molecular cytogenetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2004
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2004