Varianten

Hinzufügen weiterer Varianten nach Login möglich

HINWEIS: HGQN ist zur Anwendung durch humangenetisch ausgebildete Ärzte/innen und Naturwissenschaftler/innen bestimmt und übernimmt keine Haftung für die vorgenommenen Einträge. Benutzern, die Informationen über eine persönliche genetische Erkrankung suchen, wird dringend empfohlen, sich zur Diagnose und zur Beantwortung persönlicher Fragen an eine qualifizierte Ärztin/einen qualifizierten Arzt zu wenden.
Gen Transkript Variant Proteinaustausch Klassifizierung Eingetragen Labor
NM_005159.5c.275_277delTCTp.Phe92dellikely pathogenic04.10.2021Info nach Login
NM_005159.5c.275_277delTCTp.Phe92dellikely pathogenic15.11.2022Info nach Login
NM_005159.5c.301G>Tp.Glu101Terlikely pathogenic15.11.2022Info nach Login
NM_001614.5c.812C>Tp.Ser271Pheuncertain significance19.11.2021Info nach Login
NM_001615.4c.744_746delp.(Ile249del)uncertain significance02.02.2024Info nach Login
NM_016188.5c.415G>Ap.(Glu139Lys)uncertain significance02.02.2024Info nach Login
NM_001103.3c.1930G>Ap.Ala644Thrlikely benign25.04.2023Info nach Login
NM_001103.3c.201G>Tp.Arg67Seruncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_001103.3c.2364C>Ap.(Asp788Glu)uncertain significance07.04.2022Info nach Login
NM_001103.3c.260C>Gp.(Pro87Arg)uncertain significance10.11.2022Info nach Login
NM_001103.3c.278G>Ap.Arg93Glnuncertain significance15.11.2022Info nach Login
NM_001103.3c.278G>Ap.Arg93Glnuncertain significance15.11.2022Info nach Login
NM_001103.3c.278G>Ap.Arg93Glnuncertain significance15.11.2022Info nach Login
NM_001103.3c.433G>Ap.Asp145Asnuncertain significance15.11.2022Info nach Login
NM_001103.3c.980G>Ap.Arg327Hisuncertain significance06.05.2021Info nach Login
NM_004924.6c.226G>Ap.(Glu76Lys)likely pathogenic18.10.2021Info nach Login
NM_004924.6c.226G>Ap.(Glu76Lys)uncertain significance02.02.2024Info nach Login
NM_001040272.6c.2568delp.(Thr857Argfs*101)likely pathogenic02.02.2024Info nach Login
NM_004036.5c.619G>Ap.(Val207Ile)uncertain significance02.02.2024Info nach Login
NM_032119.3c.3635-1G>Ap.?pathogenic18.03.2021Info nach Login
NM_032119.3c.3635-1G>Ap.?pathogenic18.10.2021Info nach Login
NM_032119.3c.3635-1G>Ap.?likely pathogenic02.02.2024Info nach Login
NM_000024.5c.698T>Cp.(Ile233Thr)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_014423.4c.1646C>Gp.(Ser549Cys)uncertain significance02.02.2024Info nach Login
NM_014423.4c.2086A>Gp.(Met696Val)uncertain significance02.02.2024Info nach Login