Varianten

Hinzufügen weiterer Varianten nach Login möglich

HINWEIS: HGQN ist zur Anwendung durch humangenetisch ausgebildete Ärzte/innen und Naturwissenschaftler/innen bestimmt und übernimmt keine Haftung für die vorgenommenen Einträge. Benutzern, die Informationen über eine persönliche genetische Erkrankung suchen, wird dringend empfohlen, sich zur Diagnose und zur Beantwortung persönlicher Fragen an eine qualifizierte Ärztin/einen qualifizierten Arzt zu wenden.
Gen Transkript Variant Proteinaustausch Klassifizierung Eingetragen Labor
NM_001103.3c.1930G>Ap.Ala644Thrlikely benign25.04.2023Info nach Login
NM_001103.3c.201G>Tp.Arg67Seruncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_001103.3c.2364C>Ap.(Asp788Glu)uncertain significance07.04.2022Info nach Login
NM_001103.3c.260C>Gp.(Pro87Arg)uncertain significance10.11.2022Info nach Login
NM_001103.3c.278G>Ap.Arg93Glnuncertain significance15.11.2022Info nach Login
NM_001103.3c.278G>Ap.Arg93Glnuncertain significance15.11.2022Info nach Login
NM_001103.3c.278G>Ap.Arg93Glnuncertain significance15.11.2022Info nach Login
NM_001103.3c.433G>Ap.Asp145Asnuncertain significance15.11.2022Info nach Login
NM_001103.3c.980G>Ap.Arg327Hisuncertain significance06.05.2021Info nach Login
NM_004924.6c.226G>Ap.(Glu76Lys)likely pathogenic18.10.2021Info nach Login
NM_032119.3c.3635-1G>Ap.?pathogenic18.03.2021Info nach Login
NM_032119.3c.3635-1G>Ap.?pathogenic18.10.2021Info nach Login
NM_000024.5c.698T>Cp.(Ile233Thr)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_005751.5c.10361G>Ap.(Arg3454Gln)uncertain significance25.04.2023Info nach Login
NM_005751.4c.10486G>Ap.Ala3496Thruncertain significance15.11.2022Info nach Login
NM_005751.4c.1222A>Cp.Asn408Hisuncertain significance15.11.2022Info nach Login
NM_005751.4c.2080C>Gp.Gln694Gluuncertain significance06.05.2021Info nach Login
NM_005751.4c.2118G>Tp.Gln706Hisuncertain significance25.04.2023Info nach Login
NM_005751.4c.4520A>Gp.(Asp1507Gly)uncertain significance15.05.2023Info nach Login
NM_005751.4c.6581A>Gp.(Glu2194Gly)uncertain significance24.05.2023Info nach Login
NM_005751.5c.6817A>Gp.Thr2273Alauncertain significance15.11.2022Info nach Login
NM_005751.4c.7646A>Cp.(Glu2549Ala)uncertain significance24.05.2023Info nach Login
NM_005751.4c.7882C>Ap.(Gln2628Lys)uncertain significance07.04.2022Info nach Login
NM_005751.4c.7886T>Cp.Val2629Alalikely benign06.05.2021Info nach Login
NM_005751.4c.872A>Tp.(Lys291Ile)uncertain significance18.10.2021Info nach Login