Varianten

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Gen Transkript Variant Proteinaustausch Klassifizierung Eingetragen Labor
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NM_001232.4c.1185_1187delCGAp.Asp398deluncertain significance13.07.2021Info nach Login
NM_001232.3c.758G>Ap.Arg253Hisuncertain significance19.04.2021Info nach Login
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NM_000093.5c.2734C>Tp.Arg912Terlikely pathogenic13.07.2021Info nach Login
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NM_004376.7c.86C>Tp.Ala29Valuncertain significance06.05.2021Info nach Login
NM_018122.5c.109delTp.(Ser37Hisfs*26)likely pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_001193416.2c.1532A>Cp.(Lys511Thr)likely pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_001193416.2c.543+1G>Apathogenic03.11.2020Info nach Login
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NM_004006.2c.1934A>Gp.Asp645Glyuncertain significance12.07.2021Info nach Login
NM_004006.3c.3889G>Tp.Gly1297Cysuncertain significance12.07.2021Info nach Login