Varianten

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Gen Transkript Variant Proteinaustausch Klassifizierung Eingetragen Labor
AN2
PAX6
NM_000280.4c.601C>Tp.(Gln201*)pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_001148.6c.2869G>Ap.Val957Metuncertain significance12.07.2021Info nach Login
NM_001148.6c.4259C>Tp.Thr1420Metuncertain significance06.05.2021Info nach Login
NM_001148.6c.4835C>Tp.Thr1612Ileuncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_001148.6c.6925A>Gp.Lys2309Gluuncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_001148.5c.9916G>Ap.Val3306Ileuncertain significance19.04.2021Info nach Login
NM_005883.2c.4117G>Ap.(Val1373Ile)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_000384.3c.10580G>Ap.Arg3527Glnpathogenic04.10.2021Info nach Login
NM_000484.4c.2077G>Ap.(Glu693Lys)pathogenic18.10.2021Info nach Login
NM_000487.5c.311delp.(Leu104Argfs*4)pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_015570.3c.2288G>Cp.(Gly763Ala)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_015570.3c.2288G>Cp.(Gly763Ala)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_004281.3c.653G>Ap.Arg218Glnuncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_024649.4c.1396G>Ap.(Ala466Thr)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_152618.2c.1859A>Gp.(Gln620Arg) (p.(Q620R))uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_176824.2c.1382T>Cp.(Ile461Thr)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_176824.3c.1511+19C>Auncertain significance03.11.2020Info nach Login
BBS9
PTHB1
NM_198428.2c.1793G>Ap.(Arg598Gln)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
CACNA1A
CACNA1A-SCA6
NM_001127221.2c.653C>Ap.(Ser218*)likely pathogenic18.10.2021Info nach Login
NM_000719.7c.241C>Tp.Arg81Trpuncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_000719.7c.2566G>Ap.Gly856Seruncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_000719.7c.6292G>Ap.Val2098Metuncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_000719.6Duplikation Exon 1-13uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_018896.4c.3704G>Ap.(Arg1235Gln)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_000069.2c.2690G>Ap.(Arg897Ser)uncertain significance03.11.2020Info nach Login