| Gen | Transkript | Variant | Proteinaustausch | Klassifizierung | Eingetragen | Labor | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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AN2 PAX6 | NM_000280.4 | c.601C>T | p.(Gln201*) | pathogenic | 03.11.2020 | Info nach Login | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_001148.6 | c.2869G>A | p.Val957Met | uncertain significance | 12.07.2021 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_001148.6 | c.4259C>T | p.Thr1420Met | uncertain significance | 06.05.2021 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_001148.6 | c.4835C>T | p.Thr1612Ile | uncertain significance | 04.10.2021 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_001148.6 | c.6925A>G | p.Lys2309Glu | uncertain significance | 04.10.2021 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_001148.5 | c.9916G>A | p.Val3306Ile | uncertain significance | 19.04.2021 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_005883.2 | c.4117G>A | p.(Val1373Ile) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_000384.3 | c.10580G>A | p.Arg3527Gln | pathogenic | 04.10.2021 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_000484.4 | c.2077G>A | p.(Glu693Lys) | pathogenic | 18.10.2021 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_000487.5 | c.311del | p.(Leu104Argfs*4) | pathogenic | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_015570.3 | c.2288G>C | p.(Gly763Ala) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_015570.3 | c.2288G>C | p.(Gly763Ala) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_004281.3 | c.653G>A | p.Arg218Gln | uncertain significance | 04.10.2021 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_024649.4 | c.1396G>A | p.(Ala466Thr) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_152618.2 | c.1859A>G | p.(Gln620Arg) (p.(Q620R)) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_176824.2 | c.1382T>C | p.(Ile461Thr) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_176824.3 | c.1511+19C>A | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BBS9 PTHB1 | NM_198428.2 | c.1793G>A | p.(Arg598Gln) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CACNA1A CACNA1A-SCA6 | NM_001127221.2 | c.653C>A | p.(Ser218*) | likely pathogenic | 18.10.2021 | Info nach Login | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_000719.7 | c.241C>T | p.Arg81Trp | uncertain significance | 04.10.2021 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_000719.7 | c.2566G>A | p.Gly856Ser | uncertain significance | 04.10.2021 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_000719.7 | c.6292G>A | p.Val2098Met | uncertain significance | 04.10.2021 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_000719.6 | Duplikation Exon 1-13 | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_018896.4 | c.3704G>A | p.(Arg1235Gln) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_000069.2 | c.2690G>A | p.(Arg897Ser) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||