Gen | Transkript | Variant | Proteinaustausch | Klassifizierung | Eingetragen | Labor | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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COH1 (VPS13B) VPS13B | NM_017890.4 | c.3925G>A | p.(Glu1309Lys) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
COH1 (VPS13B) VPS13B | NM_017890.4 | c.7441G>A | p.(Val2481Ile) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NM_004369.3 | c.5869G>A | p.(Gly1957Arg) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NM_018122.5 | c.109delT | p.(Ser37Hisfs*26) | likely pathogenic | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NM_001193416.2 | c.1532A>C | p.(Lys511Thr) | likely pathogenic | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NM_001193416.2 | c.543+1G>A | pathogenic | 03.11.2020 | Info nach Login | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NM_004006.2 | c.5255T>G | p.(Leu1752Ter) | pathogenic | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NM_001080449.3 | c.2513A>G | p.(Asn838Ser) | likely pathogenic | 18.03.2021 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NM_001936.4 | c.366T>G | p.(Ile122Met) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NM_001936.4 | c.366T>G | p.(Ile22Met) | likely pathogenic | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NM_001080463.1 | c.6325A>G | p.(Arg2109Gly) | likely pathogenic | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NM_004714.3 | c.643C>T | p.(Arg215Trp) | uncertain significance | 18.03.2021 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NM_006208.2 | c.118C>A | p.(Pro40Thr) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NM_006208.2 | c.1405T>C | p.(Phe469Leu) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NM_006208.2 | c.2608C>A | p.(His870Asn) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NM_014728.3 | c.2433dup | p.(Pro812Thrfs*4) | pathogenic | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NM_198335.3 | c.2242A>G | p.(Met748Val) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NM_005260.5 | c.454C>T | p.(His152Tyr) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NM_005477.2 | c.2197G>A | p.(Val733Ile) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NM_018486.2 | c.165-2A>G | pathogenic | 03.11.2020 | Info nach Login | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NM_032383.4 | c.1199C>T | p.(Ala400Val) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NM_000238.3 | c.1904A>C | p.(Asn635Thr) | likely pathogenic | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NM_000220.4 | c.137A>G | p.(Asp46Gly) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NM_000891.2 | c.616G>A | p.(Gly206Ser) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NM_000218.2 | c.270del | p.(Val91Serfs*146) | pathogenic | 03.11.2020 | Info nach Login |