HGQN - Varianten

Gen	Transkript	Variant	Proteinaustausch	Klassifizierung	Eingetragen	Labor
COH1 (VPS13B) VPS13B	NM_017890.4	c.7441G>A	p.(Val2481Ile)	uncertain significance	03.11.2020	Info nach Login
ID 123	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM2, PP5, BP4		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

COL6A3	NM_004369.3	c.5869G>A	p.(Gly1957Arg)	uncertain significance	03.11.2020	Info nach Login
ID 143	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM1, PM2, PP3, BP1		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

DARS2	NM_018122.5	c.109delT	p.(Ser37Hisfs*26)	likely pathogenic	03.11.2020	Info nach Login
ID 214	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PVS1, PM2		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

DDX3X	NM_001193416.2	c.1532A>C	p.(Lys511Thr)	likely pathogenic	03.11.2020	Info nach Login
ID 184	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM1, PM2, PP2		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

DDX3X	NM_001193416.2	c.543+1G>A		pathogenic	03.11.2020	Info nach Login
ID 171	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PVS1, PM2, PP3		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

DMD	NM_004006.2	c.5255T>G	p.(Leu1752Ter)	pathogenic	03.11.2020	Info nach Login
ID 177	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PVS1, PM2, PP3, PP5		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

DPP6	NM_001936.4	c.366T>G	p.(Ile122Met)	uncertain significance	03.11.2020	Info nach Login
ID 181	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PVS1, PM2, BP4		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

DPP6	NM_001936.4	c.366T>G	p.(Ile22Met)	likely pathogenic	03.11.2020	Info nach Login
ID 221	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PVS1, PM2, BP4		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

DYNC2H1	NM_001080463.1	c.6325A>G	p.(Arg2109Gly)	likely pathogenic	03.11.2020	Info nach Login
ID 209	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM1, PM2, PP2, PP3		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

ENPP1	NM_006208.2	c.118C>A	p.(Pro40Thr)	uncertain significance	03.11.2020	Info nach Login
ID 159	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM2, PP2, BP4		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

ENPP1	NM_006208.2	c.1405T>C	p.(Phe469Leu)	uncertain significance	03.11.2020	Info nach Login
ID 193	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PVS1, PM1, PM2, PP2, BP4		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

ENPP1	NM_006208.2	c.2608C>A	p.(His870Asn)	uncertain significance	03.11.2020	Info nach Login
ID 223	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM1, PM2, PP2, BP4		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

FRMPD4	NM_014728.3	c.2433dup	p.(Pro812Thrfs*4)	pathogenic	03.11.2020	Info nach Login
ID 183	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PVS1, PM2, PP3		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

GANAB	NM_198335.3	c.2242A>G	p.(Met748Val)	uncertain significance	03.11.2020	Info nach Login
ID 180	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM2, PP3		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

GDF9	NM_005260.5	c.454C>T	p.(His152Tyr)	uncertain significance	03.11.2020	Info nach Login
ID 212	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM1, PM2, PP3, BP1		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

HCN4	NM_005477.2	c.2197G>A	p.(Val733Ile)	uncertain significance	03.11.2020	Info nach Login
ID 129	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PP3, BP1, BS1, BS2		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

HDAC8	NM_018486.2	c.165-2A>G		pathogenic	03.11.2020	Info nach Login
ID 225	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PVS1, PM2, PP3, PP5		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

HPS3	NM_032383.4	c.1199C>T	p.(Ala400Val)	uncertain significance	03.11.2020	Info nach Login
ID 204	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM2, PP3, BP1		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

KCNH2	NM_000238.3	c.1904A>C	p.(Asn635Thr)	likely pathogenic	03.11.2020	Info nach Login
ID 145	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM1, PM2, PM5, PP2, PP3		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

KCNJ1	NM_000220.4	c.137A>G	p.(Asp46Gly)	uncertain significance	03.11.2020	Info nach Login
ID 157	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM2, PP2, PP3		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

KCNJ2	NM_000891.2	c.616G>A	p.(Gly206Ser)	uncertain significance	03.11.2020	Info nach Login
ID 172	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PP2, PP3, BS1, BS2		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

KCNQ1	NM_000218.2	c.270del	p.(Val91Serfs*146)	pathogenic	03.11.2020	Info nach Login
ID 230	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PVS1, PM2		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

KCNQ3	NM_004519.4	c.1045-2A>G		pathogenic	03.11.2020	Info nach Login
ID 211	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PVS1, PM2, PP3		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

L1CAM	NM_000425.5	c.1646_1650del	p.(Pro549Hisfs*17)	pathogenic	03.11.2020	Info nach Login
ID 174	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PVS1, PM2, PP3		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

L1CAM	NM_000425.5	c.1646_1650del	p.(Pro549Hisfs*17)	pathogenic	03.11.2020	Info nach Login
ID 227	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PVS1, PM2, PP3		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

Hinzufügen weiterer Varianten nach Login möglich