Gen: AFF4
OMIM: 604417
Variante: c.2086A>G
Transkript: NM_014423.4
Proteinaustausch: p.(Met696Val)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2
Datum der Bewertung: 09.12.2022
Eingestellt: 02.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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