Gen: ADCY3
OMIM: 600291
Variante: c.619G>A
Transkript: NM_004036.5
Proteinaustausch: p.(Val207Ile)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, BS2
Datum der Bewertung: 30.03.2022
Eingestellt: 02.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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