Gen: ACTN2
OMIM: 102573
Variante: c.1930G>A
Transkript: NM_001103.3
Proteinaustausch: p.Ala644Thr
Klassifizierung: likely benign
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 08.02.2023
Eingestellt: 25.04.2023
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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