Gen: ACTN2
OMIM: 102573
Variante: c.201G>T
Transkript: NM_001103.3
Proteinaustausch: p.Arg67Ser
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
---
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 04.10.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
Kommentar: