Gen: ADGRV1
OMIM: 602851
Variante: c.3635-1G>A
Transkript: NM_032119.3
Proteinaustausch: p.?
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
PVS1, PM2, PP3
Datum der Bewertung: 09.03.2021
Eingestellt: 02.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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