Gen: ADAMTSL1
OMIM: 609198
Variante: c.2568del
Transkript: NM_001040272.6
Proteinaustausch: p.(Thr857Argfs*101)
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
PVS1, PM2
Datum der Bewertung: 09.12.2021
Eingestellt: 02.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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