Gen: ACTN2
OMIM: 102573
Variante: c.980G>A
Transkript: NM_001103.3
Proteinaustausch: p.Arg327His
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 06.05.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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