Variante
Gen: ACTN2
OMIM: 102573
Variante: c.260C>G
Transkript: NM_001103.3
Proteinaustausch: p.(Pro87Arg)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: ---
Datum der Bewertung: 07.11.2022
Eingestellt: 10.11.2022
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Leonie von Elsner
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