Gen: ACTN2
OMIM: 102573
Variante: c.433G>A
Transkript: NM_001103.3
Proteinaustausch: p.Asp145Asn
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 29.08.2022
Eingestellt: 15.11.2022
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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