Gen: ACTN4
OMIM: 604638
Variante: c.226G>A
Transkript: NM_004924.6
Proteinaustausch: p.(Glu76Lys)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, PP2, PP3
Datum der Bewertung: 09.08.2021
Eingestellt: 02.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Kommentar: