Gen: ACTL6B
OMIM: 612458
Variante: c.415G>A
Transkript: NM_016188.5
Proteinaustausch: p.(Glu139Lys)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, PP2, PP3
Datum der Bewertung: 11.01.2023
Eingestellt: 02.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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