Gen: AFF4
OMIM: 604417
Variante: c.1646C>G
Transkript: NM_014423.4
Proteinaustausch: p.(Ser549Cys)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2
Datum der Bewertung: 27.02.2023
Eingestellt: 02.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Kommentar: