Gen: ACTN2
OMIM: 102573
Variante: c.2364C>A
Transkript: NM_001103.3
Proteinaustausch: p.(Asp788Glu)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 07.04.2022
Eingestellt: 07.04.2022
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Leonie von Elsner
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