Gen: ACTG2
OMIM: 102545
Variante: c.744_746del
Transkript: NM_001615.4
Proteinaustausch: p.(Ile249del)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, PM4
Datum der Bewertung: 03.03.2023
Eingestellt: 02.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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