Gen: ADRB2
OMIM: 109690
Variante: c.698T>C
Transkript: NM_000024.5
Proteinaustausch: p.(Ile233Thr)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PP3, BP1, BS1, BS2
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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