Diagnostikanbieter
Gen Labor Krankheit OMIM Methode
LMNA
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1B159001
  • Sanger-Sequenzierung
INVS
Nephronophthise 2602088
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mikrosatellitenanalyse
NPHP3
Nephronophthise 3604387
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mikrosatellitenanalyse
SCN11A
Neuropathy, hereditary118300, 613287, 162500, 6
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mikrosatellitenanalyse
Neuropathie, hereditäre sensorische Typ 2201300, 613115, 614213
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mikrosatellitenanalyse
IKBKAP
Neuropathie, hereditäre sensorische Typ 3223900
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mikrosatellitenanalyse
NGF
Neuropathie, hereditäre sensorische Typ 5608654
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mikrosatellitenanalyse
PMP22
Neuropathie (hereditär) mit Neigung zu Drucklähmungen162500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mikrosatellitenanalyse
PKD2
Polyzystische Nierenerkrankung (autosomal dominant)173910, 173900, 263200, 6
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mikrosatellitenanalyse
PKD1
Polyzystische Nierenerkrankung (autosomal dominant) Typ I601313
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mikrosatellitenanalyse