Panel

Long QT Syndrom

Long QT Syndrome

Kategorie:

Kardiale Erregungs- und Reizleitungsstörung

Kilobasen des Panels:

keine Angaben
Beschreibung:
Das Kongenitale Long QT-Syndrom (LQTS) ist eine erbliche Erkrankung des Herzens mit verlängertem QT-Intervall im Ruhe-EKG und einem hohen Risiko für lebensbedrohliche Arrhythmien. Die Prävalenz unter Lebendgeborenen ist etwa 1 :2.500. Die beiden Kardinalsymptome des LQTS sind Synkopen (die zu Herzstillstand und plötzlichem Herztod führen können) und elektrokardiographische Veränderungen (verlängertes QT-Intervall, abnorme T-Wellen). Alle seit Mitte der 1990er Jahre identifizierten LQTS-Gene (KCNQ1, KCNH2, KCNE1, KCNE2, CACNA1C, CAV3, SCN5A, SCN4B) kodieren für Untereinheiten kardialer Ionenkanäle und für Proteine, die den Ionenstrom regulieren. Die häufigste LQTS-Variante (LQT1) ist verursacht durch Mutationen im KCNQ1-Gen. Korrekt diagnostizierte und behandelte Patienten haben in der Regel eine gute Prognose. Ausnahmen sind jedoch schwere Varianten des LQTS: Das Timothy-Syndrom (erheblich verlängertes QT-Intervall, funktioneller 2:1-atrioventrikulärer Block, Syndaktylie), das Jervell-und-Lange-Nielsen-Syndrom mit KCNQ1-Mutationen (schwere Form des LQTS, angeborene Schwerhörigkeit, sehr früh auftretende Arrhythmien) und LQT3-Patienten mit 2:1- atrioventrikulärem Block und sehr früh auftretenden Arrhythmien.
Schlagworte:
  • Langes QT Syndrom
  • Romano-Ward-Syndrom (autosomal-dominant)
  • Jervell- und Lange-Nielsen-Syndrom (autosomal-rezessiv)
  • Timothy-Syndrom
  • Long QT Syndrome
  • Romano-Ward-Syndrome (autosomal dominant)
  • Jervell- und Lange-Nielsen-Syndrome (autosomal-rezessiv)
  • Timothy-Syndrome

Gen locations (17)