Das Long-QT-Syndrom (LQTS) ist eine seltene, aber potenziell lebensgefährliche Störung der elektrischen Erregungsbildung und -leitung im Herzmuskel. Benannt wurde das Long QT-Syndrom nach der Verlängerung der QT-Zeit im EKG. Korrigierte QT-Zeiten (QTc) von über 440 Millisekunden können pathologisch sein. Typisches Symptom sind lebensbedrohliche Torsade-de-pointes-Tachykardien. Diese Herzrhythmusstörungen können z.B. zu Synkopen (kurzzeitige Bewusstlosigkeit) und zum Herzstillstand führen. Die Häufigkeit des Long QT-Syndroms beträgt schätzungsweise 1:5.000 in der Bevölkerung. Es wird unterschieden zwischen dem vererbten und einem medikamentenbedingten Long QT-Syndrom, welches durch zahlreiche Wirkstoffe in Medikamenten ausgelöst werden kann. Die bekanntesten vererbten Long QT-Syndrome sind das Romano-Ward-Syndrom und das Jervell- und Lange-Nielsen-Syndrom. Inzwischen sind mehr als ein Dutzend genetische Unterformen beschrieben worden. Als molekulare Grundlage des Long QT-Syndroms konnten verschiedene Mutationen in den kardialen Kaliumkanal-Genen, Natriumkanal-Genen und assoziierten Genen nachgewiesen werden. Am häufigsten betroffen sind die Gene KCNQ1 (30-35 %), KCNH2 (25-30 %) sowie SCN5A (5-10 %).