Panel

Noonan-Syndrom

Noonan-Syndrome

Kategorie:

Entwicklungsstörungen

Kilobasen des Panels:

keine Angaben
Beschreibung:
Das Noonan-Syndrom (NS) ist eine multisystemische Erkrankung, die von verschiedenen körperlichen Anomalien wie Kleinwuchs, charakteristischen Merkmalen im Gesicht- und Kopfbereich, sowie angeborenen Herzfehlern gekennzeichnet sein kann. Die Prävalenz wird mit 1:2000 angegeben. Die Vererbung erfolgt in der Regel autosomal-dominant. Das Noonan-Syndrom wird hauptsächlich durch krankheitsverursachende Varianten in den Genen des RAS/MAPK-Signalweges bedingt. Varianten im PTPN11-Gen (NS 1) stellen in ungefähr 50 % der betroffenen Patienten die Krankheitsursache dar, während die Beteiligung weiterer Gene wie folgt ist: SOS1 (10-15 %), RAF1 (5-15 %), RIT1 (4-9 %), KRAS (<5 %). Die Sensitivität der genetischen Diagnostik des Noonan-Syndroms beträgt bei Auswertung weiterer krankheitsassoziierter Gene 70-80 %.
Schlagworte:
  • Noonan-Syndrom, Pseudo-Turner-Syndrom
  • Noonan-Syndrome, Pseudo-Turner-Syndrome

Genorte (16)