Panel

MODY Diabetes

Maturity-onset diabetes of the young; MODY

Kategorie:

Stoffwechselerkrankung

Kilobasen des Panels:

keine Angaben
Beschreibung:
Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) beschreibt einen erblich bedingten „Erwachsenendiabetes“, der in der Jugend auftritt, aber klinisch häufig an einen Diabetes Typ 2 erinnert. Der MODY-Diabetes wird durch Mutationen in Genen des Glukosestoffwechsels mit resultierenden Störungen der Betazell-Funktionen im Pankreas verursacht. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Die Prävalenz wird auf 1:10.000 bei Erwachsenen und 1:23.000 bei Kindern geschätzt. Derzeit sind 14 Typen des MODY-Diabetes bekannt, wobei die MODY-Typen 1, 2, 3 und 5 die häufigsten Formen darstellen. Um die Diagnose MODY-Diabetes vom Diabetes Typ 1 bzw. Typ 2 zu differenzieren und eine angepasste Therapie zu planen, ist eine molekulargenetische Untersuchung durch die Ermittlung der krankheitsursächlichen Veränderungen in den entsprechenden MODY-Genen erforderlich.
Schlagworte:
  • Maturity Onset Diabetes of the Young, MODY
  • Maturity Onset Diabetes of the Young, MODY

Genorte (6)

HNF1A / TCF1
HNF1B / HNF1beta / TCF2