HGQN - Diagnostikanbieter

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
TTR	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Amyloid-Kardiomyopathie, familiäre Transthyretin-assoziierte	105210	Sanger-Sequenzierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kurth, Ingo Tel +49-241-8080179 Fax +49-241-80 82580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SNRPN	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Angelman-Syndrom	105830	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Methylierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation	Kontaktperson Eggermann, Thomas Tel 0241-808 8008 Fax 0241-808 2394	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MFN2	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 2A2	609260	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Katja Tel 0241 8088008 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Cx32-GJB1 MPZ PMP22	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 1B	118200	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Katja Tel 0241 8088008 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

LITAF	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Neuropathie Typ IC	601098	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Katja Tel 0241 8088008 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

FGD4 GDAP1	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Neuropathie (Charcot-Marie-Tooth) Typ 4A	214400	Sanger-Sequenzierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Katja Tel 0241 8088008 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Cx32-GJB1	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Neuropathie (X-chromosomal) hereditär motorisch-sensibel	302800	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Katja Tel 0241 8088008 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CMT4C KIAA1985	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Neuropathie (Charcot-Marie-Tooth) Typ 4C	601596	Sanger-Sequenzierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Katja Tel 0241 8088008 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

UMOD	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Zystennierenerkrankung (autosomal-dominante medulläre) Typ 2	603860	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Zerres, Klaus Tel 0241-808 0178 Fax 0241-808 2580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SLC3A1 SLC7A9	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Cystinurie	220100	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Nach Rücksprache Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Thomas Tel 0241-808 8008 Fax 0241-808 2394	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
TTR	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Amyloid-Kardiomyopathie, familiäre Transthyretin-assoziierte	105210	Sanger-Sequenzierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kurth, Ingo Tel +49-241-8080179 Fax +49-241-80 82580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SNRPN	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Angelman-Syndrom	105830	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Methylierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation	Kontaktperson Eggermann, Thomas Tel 0241-808 8008 Fax 0241-808 2394	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MFN2	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 2A2	609260	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Katja Tel 0241 8088008 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Cx32-GJB1 MPZ PMP22	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 1B	118200	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Katja Tel 0241 8088008 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

LITAF	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Neuropathie Typ IC	601098	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Katja Tel 0241 8088008 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

FGD4 GDAP1	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Neuropathie (Charcot-Marie-Tooth) Typ 4A	214400	Sanger-Sequenzierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Katja Tel 0241 8088008 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Cx32-GJB1	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Neuropathie (X-chromosomal) hereditär motorisch-sensibel	302800	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Katja Tel 0241 8088008 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CMT4C KIAA1985	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Neuropathie (Charcot-Marie-Tooth) Typ 4C	601596	Sanger-Sequenzierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Katja Tel 0241 8088008 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

UMOD	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Zystennierenerkrankung (autosomal-dominante medulläre) Typ 2	603860	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Zerres, Klaus Tel 0241-808 0178 Fax 0241-808 2580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SLC3A1 SLC7A9	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Cystinurie	220100	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Nach Rücksprache Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Thomas Tel 0241-808 8008 Fax 0241-808 2394	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Name	Kategorie	Größe
ALS2 ANG C21ORF2 C9ORF72 CCNF ... (58)	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Amyotrophic lateral sclerosis	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation	Kontaktperson Kurth, Ingo Tel +49-241-8080179 Fax +49-241-80 82580	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 BBS4 ... (24)	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Bardet-Biedl syndrome	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation After consultation Molecular Genetic	Kontaktperson Zerres, Klaus Tel 0241-808 0178 Fax 0241-808 2580	Schlagworte/Indikation	Methode Analysis of microsatellites NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BWCR BWSCR1A CDKN1C H19 ICR1 ... (14)	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	BECKWITH-WIEDEMANN SYNDROME; BWS	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Kontaktperson Eggermann, Thomas Tel 0241-808 8008 Fax 0241-808 2394	Schlagworte/Indikation	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA methylation Analysis of microsatellites Deletion screening DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Cx32-GJB1 ECEL1 GDAP1 LMNA MPZ ... (16)	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, TYPE 2A1; CMT2A1	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Eggermann, Katja Tel 0241 8088008 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Cx32-GJB1 ECEL1 LITAF MPZ NEFL ... (12)	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, DEMYELINATING, TYPE 1A; CMT1A	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Eggermann, Katja Tel 0241 8088008 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode Analysis of fragments MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Analysis of microsatellites DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

AARS ABHD12 AIFM1 ARHGEF10 BSCL2 ... (128)	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Hereditary Neuropathies Multi-gene panel NGS	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation	Kontaktperson Kurth, Ingo Tel +49-241-8080179 Fax +49-241-80 82580	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ATL1 ATL3 DNMT1 RAB7 SPTLC1 ... (12)	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Hereditary Sensory Neuropathy Type 1	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Kurth, Ingo Tel +49-241-8080179 Fax +49-241-80 82580	Schlagworte/Indikation	Methode Analysis of microsatellites DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ACP33 AMPD2 AP4B1 AP4E1 AP4M1 ... (106)	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Hereditary Spastic Paraplegia (HSP; SPG)	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation	Kontaktperson Kurth, Ingo Tel +49-241-8080179 Fax +49-241-80 82580	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Cx32-GJB1 ECEL1 GDAP1 MPZ PMP22 ... (12)	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	HYPERTROPHIC NEUROPATHY OF DEJERINE-SOTTAS	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Eggermann, Katja Tel 0241 8088008 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ACTA1 BAG3 BIN1 C10ORF2 CASQ1 ... (96)	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	INCLUSION BODY MYOPATHY	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation	Kontaktperson Kurth, Ingo Tel +49-241-8080179 Fax +49-241-80 82580	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Krankheit	OMIM	Labore
Charcot-Marie-Tooth Neuropathie, axonal, mit Stimmbandparese	607706	1
	Gene GDAP1	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen Typ 7	613863	1
	Gene SCN9A	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Mabry Syndrom	239300	2
	Gene PIGV	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bier, Andrea Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene PIGV	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Wohlleber, Eva Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie	602014	2
	Gene TRPM6	Institut für Humangenetik Vesaliusweg 12-14 48149 Münster		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Dworniczak, Bernd Tel 0251-83-55430 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene TRPM6	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Spalthand-Spaltfußfehlbildung mit Reduktionsfehlbildung	612576	1
	Gene	Zentrum Medizinische Genetik Würzburg Biozentrum, Am Hubland 97074 Würzburg		Methode CGH (Comparative Genome Hybridisation) quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Molekulargenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Klopocki, Eva Tel 0049931-3189779 Fax 0049931-31897790	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Hypophysenhormon-Defizienz (partiell)	262700, 182230	2
	Gene LHX3 PIT1 PROP1	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene PIT1 PROP1	MVZ für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik Hamburg GmbH Speersort 4 20095 Hamburg		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Groß, Ute Tel +49 (0)40 30804 826 Fax +49 (0)40 30804 891	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Myofibrilläre Myopathie (2,4,5)	608810, 609524, 609452	1
	Gene BAG3	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Lipodystrophie Syndrom	151750	1
	Gene LIPE	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Mitochondriale Erkrankungen	614053	1
	Gene ATP8	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

2-Methyl-3-Hydroxybutyryl-CoA Dehydrogenase-Mangel	300438	1
	Gene HSD17B10	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Yamamoto, Raina Tel 0231-9572-6666 Fax 0231-9572-186667	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Consent

Gen	Name	Kategorie	Labore
	Hypophysenhormon-Defizienz (partiell)	Imported from Diagnostics
HESX1 LHX3 LHX4 PIT1 PROP1	Labor Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Myofibrilläre Myopathie (2,4,5)	Imported from Diagnostics
BAG3 CRYAB DES DNAJB6 FHL1 ... (8)	Labor Zentrum Medizinische Genetik Würzburg Biozentrum, Am Hubland 97074 Würzburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Zaum, Ann-Kathrin Tel 0931-3183794 Fax 0931-3184069	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

DES DNAJB6 FHL1 MYOT	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	(Torsion-)Dystonia-Panel	neurology
ANO3 CIZ1 COL6A3 DYT1 GNAL ... (8)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 19.9 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	46,XX DSD	endocrinologic disorders
CYP11B1 CYP17A1 CYP19A1 FAM58A HSD3B2 ... (12)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 15 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Graf, Marco Tel 0231/9572-6659 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	46,XY DSD	endocrinologic disorders
AKR1C2 AMH AMHR2 AR CYB5A ... (23)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 25 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Graf, Marco Tel 0231/9572-6659 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Adams-Oliver syndrome	Imported from Diagnostics
ARHGAP31 DLL4 DOCK6 EOGT RBPJ	Labor SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic		Methode Deletion screening Quantitative PCR (realtime PCR) DNA sequencing
		Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	ADENOMATOUS POLYPOSIS OF THE COLON; APC	Imported from Diagnostics
APC BUB1B MUTYH POLD1 POLE	Labor Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Analysis of microsatellites DNA sequencing
		Kontaktperson Spier, Isabel Tel 0228/287-51020 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

APC BMPR1A MADH4 MUTYH POLD1 ... (6)	Labor Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Deletion screening DNA sequencing
		Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

APC BMPR1A ENG MADH4 MUTYH	Labor Praxis für Humangenetik und Prävention Stuttgart Reinsburgstr. 13 70178 Stuttgart	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA sequencing
		Kontaktperson Hering, Robert Tel 0711 - 231 99 040 Fax 0711 - 231 99 049	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

APC ENG MADH4 MUTYH	Labor Institut für Humangenetik Heinrich-Düker-Weg 12 37073 Göttingen	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Deletion screening DNA sequencing
		Kontaktperson Kaulfuß, Silke Tel 0551-39-9019 Fax 0551-39-9303	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	adipositas panel	metabolic disorder
ADRB2 ADRB3 AGRP BDNF CARTPT ... (19)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 23.9 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	ADPKD-panel	Renal Diseases
BMP4 GANAB HNF1B PAX2 PKD1	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 22.9 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	adrenal hyperplasia, congenital due to 21-hydroxylase deficiency, extended
CYP11B1 CYP17A1 HSD3B2	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 4 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung