Hereditary Neuropathies Multi-gene panel NGS
Hereditary Neuropathies Multi-gene panel NGS
Kategorie:
Importiert aus Diagnosen
Kilobasen des Panels:
keine Angaben
Beschreibung:
Schlagworte:
Gen locations (64)
- AARS(OMIM 601065)
- ABHD12(OMIM 613599)
- AIFM1(OMIM 300169)
- ARHGEF10(OMIM 608136)
- BSCL2(OMIM 606158)
- COX6A1(OMIM 602072)
- CTDP1(OMIM 604927)
- Cx32-GJB1(OMIM 304040)
- DCAF8(OMIM 615820)
- DCTN1(OMIM 601143)
- DGAT(OMIM 604900)
- DHTKD1(OMIM 614984)
- DNM2(OMIM 602378)
- DUX4(OMIM 600112)
- FBLN5(OMIM 604580)
- FGD4(OMIM 611104)
- FIG4(OMIM 609390)
- GAN(OMIM 605379)
- GARS(OMIM 600287)
- GDAP1(OMIM 606598)
- GNB4(OMIM 610863)
- HARS(OMIM 142810)
- HINT1(OMIM 601314)
- HK1(OMIM 142600)
- HSPB1(OMIM 602195)
- HSPB3(OMIM 604624)
- HSPB8(OMIM 608014)
- IGHMBP2(OMIM 600502)
- INF2(OMIM 610982)
- KARS(OMIM 601421)
- KIAA1840(OMIM 610844)
- KIAA1985(OMIM 608206)
- KIF1B(OMIM 605995)
- KIF5A(OMIM 602821)
- LRSAM1(OMIM 610933)
- MARS(OMIM 156560)
- MED25(OMIM 610197)
- MFN2(OMIM 608507)
- MME(OMIM 120520)
- MORC2(OMIM 616661)
- MPZ(OMIM 159440)
- MTMR2(OMIM 603557)
- NDRG1(OMIM 605262)
- NEFH(OMIM 162230)
- NEFL(OMIM 162280)
- PDK3(OMIM 300906)
- PLEKHG5(OMIM 611101)
- PMP22(OMIM 601097)
- PNKP(OMIM 605610)
- PRPS1(OMIM 311850)
- PRX(OMIM 605725)
- REEP1(OMIM 609139)
- SBF1(OMIM 603560)
- SBF2(OMIM 607697)
- Sep 09(OMIM 604061)
- SLC25A46(OMIM 610826)
- SOX10(OMIM 602229)
- SURF1(OMIM 185620)
- TDP1(OMIM 607198)
- TFG(OMIM 602498)
- TRIM2(OMIM 614141)
- TRPV4(OMIM 605427)
- VCP(OMIM 601023)
- YARS2(OMIM 610957)