HGQN - Panel

Panel

Joubert Syndrom

Joubert Syndrome

Kategorie:

Importiert aus Diagnosen

Kilobasen des Panels:

keine Angaben

Beschreibung:

Schlagworte:

cerebello-okulo-renale Syndrome

Joubert Syndrome related disorders
JBTS

Gen locations (7)

AHI1(OMIM 608894)
ARL13B(OMIM 608922)
CC2D2A(OMIM 612013)
CEP290(OMIM 610142)
INPP5E(OMIM 613037)
NPHP1(OMIM 607100)
RPGRIP1L(OMIM 610937)