Neuromuskuläres Panel
Neuromuscular Panel
Kategorie:
Importiert aus Diagnosen
Kilobasen des Panels:
keine Angaben
Beschreibung:
Schlagworte:
Gen locations (278)
- AAAS(OMIM 605378)
- AARS(OMIM 601065)
- ABHD12(OMIM 613599)
- ACP33(OMIM 608181)
- ACTA1(OMIM 102610)
- AIFM1(OMIM 300169)
- ALS2(OMIM 606352)
- AMPD2(OMIM 102771)
- ANG(OMIM 105850)
- ANO5(OMIM 608662)
- AP4B1(OMIM 607245)
- AP4E1(OMIM 607244)
- AP4M1(OMIM 602296)
- AP4S1(OMIM 607243)
- AP5Z1(OMIM 613653)
- ARHGEF10(OMIM 608136)
- ARL6IP1(OMIM 607669)
- ARSI(OMIM 610009)
- ASAH1(OMIM 613468)
- ATL1(OMIM 606439)
- ATL2(OMIM 609368)
- ATL3(OMIM 609369)
- ATP7A(OMIM 300011)
- B3GnT1(OMIM 605517)
- B4GALNT1(OMIM 601873)
- BAG3(OMIM 603883)
- BICD2(OMIM 609797)
- BIN1(OMIM 601248)
- BSCL2(OMIM 606158)
- BVES(OMIM 604577)
- C10ORF2(OMIM 606075)
- C120rf65(OMIM 613541)
- C19orf12(OMIM 614297)
- C21ORF2(OMIM 608231)
- C9ORF72(OMIM 614260)
- CAPN1(OMIM 114220)
- CAPN3(OMIM 114240)
- CASQ1(OMIM 114250)
- CAV3(OMIM 601253)
- CAVIN1(OMIM 603198)
- CCDC78(OMIM 614666)
- CCNF(OMIM 600227)
- CFL2(OMIM 601443)
- CHCHD10(OMIM 615903)
- CHKB(OMIM 612395)
- CHMP2B(OMIM 609512)
- CLTCL1(OMIM 601273)
- CNTN1(OMIM 600016)
- COL12A1(OMIM 120320)
- COL6A1(OMIM 120220)
- COL6A2(OMIM 120240)
- COL6A3(OMIM 120250)
- COX6A1(OMIM 602072)
- CRYAB(OMIM 123590)
- CTDP1(OMIM 604927)
- Cx32-GJB1(OMIM 304040)
- CYP2U1(OMIM 610670)
- CYP7B1(OMIM 603711)
- DAG1(OMIM 128239)
- DCAF8(OMIM 615820)
- DCTN1(OMIM 601143)
- DDHD1(OMIM 614603)
- DDHD2(OMIM 615003)
- DES(OMIM 125660)
- DGAT2(OMIM 606983)
- DHTKD1(OMIM 614984)
- DMD(OMIM 300377)
- DNA2(OMIM 601810)
- DNAJB2(OMIM 604139)
- DNAJB6(OMIM 611332)
- DNM2(OMIM 602378)
- DNMT1(OMIM 126375)
- DPM1(OMIM 603503)
- DPM2(OMIM 603564)
- DST(OMIM 113810)
- DUX4(OMIM 600112)
- DYSF(OMIM 603009)
- ECEL1(OMIM 129010)
- ELOVL5(OMIM 300384)
- ENTPD1(OMIM 601752)
- ERBB4(OMIM 600543)
- ERLIN1(OMIM 611604)
- ERLIN2(OMIM 611605)
- EXOSC3(OMIM 606489)
- EXOSC8(OMIM 606019)
- FA2H(OMIM 611026)
- FAM134B(OMIM 613114)
- FBLN5(OMIM 604580)
- FBXO38(OMIM 608533)
- FCMD(OMIM 607440)
- FGD4(OMIM 611104)
- FHL1(OMIM 300163)
- FIG4(OMIM 609390)
- FKBP14(OMIM 614505)
- FKRP(OMIM 606596)
- FLNC(OMIM 102565)
- FLVCR1(OMIM 609144)
- FUS(OMIM 137070)
- GAD1(OMIM 605363)
- GAN(OMIM 605379)
- GARS(OMIM 600287)
- GBA2(OMIM 609471)
- GDAP1(OMIM 606598)
- GJA12(OMIM 608803)
- GLA(OMIM 300644)
- GLE1(OMIM 603371)
- GMPPA(OMIM 615495)
- GNB4(OMIM 610863)
- GNE(OMIM 603824)
- HACD1(OMIM 610467)
- HARS(OMIM 142810)
- HINT1(OMIM 601314)
- HK1(OMIM 142600)
- HNRNPA1(OMIM 164017)
- HNRNPA2B1(OMIM 600124)
- HNRNPDL(OMIM 607137)
- HSPB1(OMIM 602195)
- HSPB3(OMIM 604624)
- HSPB8(OMIM 608014)
- HSPD1(OMIM 118190)
- IGHMBP2(OMIM 600502)
- IKBKAP(OMIM 603722)
- INF2(OMIM 610982)
- ISCU(OMIM 611911)
- ISPD(OMIM 614631)
- ITGA7(OMIM 600536)
- KARS(OMIM 601421)
- KBTBD13(OMIM 613727)
- KCNA2(OMIM 176262)
- KIAA0196(OMIM 610657)
- KIAA1840(OMIM 610844)
- KIAA1985(OMIM 608206)
- KIF1A(OMIM 601255)
- KIF1B(OMIM 605995)
- KIF1C(OMIM 603060)
- KIF5A(OMIM 602821)
- KLC2(OMIM 611729)
- KLHL40(OMIM 615340)
- KLHL41(OMIM 607701)
- L1CAM(OMIM 308840)
- LAMA2(OMIM 156225)
- LAMP2(OMIM 309060)
- LDB3(OMIM 605906)
- LGMD1H(OMIM 613530)
- LIMS2(OMIM 607908)
- LITAF(OMIM 603795)
- LMNA(OMIM 150330)
- LMNB1(OMIM 150340)
- LMOD3(OMIM 616112)
- LRSAM1(OMIM 610933)
- MARS(OMIM 156560)
- MATR3(OMIM 164015)
- MED25(OMIM 610197)
- MEGF10(OMIM 612453)
- MICU1(OMIM 605084)
- MME(OMIM 120520)
- MORC2(OMIM 616661)
- MPZ(OMIM 159440)
- MTM1(OMIM 300415)
- MTMR2(OMIM 603557)
- MYF6(OMIM 159991)
- MYH2(OMIM 160740)
- MYH7(OMIM 160760)
- MYOT(OMIM 604103)
- NAGLU(OMIM 609701)
- NDRG1(OMIM 605262)
- NEB(OMIM 161650)
- NEFH(OMIM 162230)
- NEK1(OMIM 604588)
- NGF(OMIM 162030)
- NIPA1(OMIM 608145)
- NT5C2(OMIM 600417)
- NTRK1(OMIM 191315)
- OPA1(OMIM 605290)
- OPTN(OMIM 602432)
- ORAI1(OMIM 610277)
- PABN1(OMIM 602279)
- PDK3(OMIM 300906)
- PFN1(OMIM 176610)
- PGAP1(OMIM 611655)
- PGN(OMIM 602783)
- PLEC(OMIM 601282)
- PLEKHG5(OMIM 611101)
- PLP1(OMIM 300401)
- PLPA6(OMIM 603197)
- PMP22(OMIM 601097)
- PNKP(OMIM 605610)
- POLG(OMIM 174763)
- POLG2(OMIM 604983)
- POMGNT1(OMIM 606822)
- POMK(OMIM 615247)
- POMT1(OMIM 607423)
- POMT2(OMIM 607439)
- PRDM12(OMIM 616458)
- PRPH(OMIM 170710)
- PRPS1(OMIM 311850)
- PRX(OMIM 605725)
- PUS1(OMIM 608109)
- RAB7(OMIM 602298)
- REEP1(OMIM 609139)
- REEP2(OMIM 609347)
- RNF170(OMIM 614649)
- RRM2B(OMIM 604712)
- RTN2(OMIM 603183)
- RYR1(OMIM 180901)
- SBF1(OMIM 603560)
- SBF2(OMIM 607697)
- SCN10A(OMIM 604427)
- SCN11A(OMIM 604385)
- SCN9A(OMIM 603415)
- Sep 09(OMIM 604061)
- SEPN1(OMIM 606210)
- SETX(OMIM 608465)
- SGCA(OMIM 600119)
- SGCB(OMIM 600900)
- SGCD(OMIM 601411)
- SGCG(OMIM 608896)
- SIGMAR1(OMIM 601978)
- SIL1(OMIM 608005)
- SLC16A2(OMIM 300095)
- SLC25A46(OMIM 610826)
- SLC33A1(OMIM 603690)
- SLC5A1(OMIM 182380)
- SMN1(OMIM 600354)
- SOD1(OMIM 147450)
- SOX10(OMIM 602229)
- SPAST(OMIM 604277)
- SPEG(OMIM 615950)
- SPG20(OMIM 607111)
- SPTLC1(OMIM 605712)
- SPTLC2(OMIM 605713)
- SQSTM1(OMIM 601530)
- STAC3(OMIM 615521)
- SUCLA2(OMIM 603921)
- SURF1(OMIM 185620)
- SYNE1(OMIM 608441)
- SYNE2(OMIM 608442)
- TAF15(OMIM 601574)
- TARDB/TDP-43(OMIM 605078)
- TBK1(OMIM 604834)
- TCAP(OMIM 604488)
- TDP1(OMIM 607198)
- TECPR2(OMIM 615000)
- TFG(OMIM 602498)
- TIA1(OMIM 603518)
- TK2(OMIM 188250)
- TMEM173(OMIM 612374)
- TMEM43(OMIM 612048)
- TMEM5(OMIM 605862)
- TNNT1(OMIM 191041)
- TNPO3(OMIM 610032)
- TOR1AIP1(OMIM 614512)
- TPM2(OMIM 190990)
- TPM3(OMIM 191030)
- TRAPPC11(OMIM 614138)
- TRIM2(OMIM 614141)
- TRIM32(OMIM 602290)
- TRPA1(OMIM 604775)
- TRPV4(OMIM 605427)
- TSEN54(OMIM 608755)
- TTN(OMIM 188840)
- TTR(OMIM 176300)
- TUBA4A(OMIM 191110)
- UBA1(OMIM 314370)
- UBQLN2(OMIM 300264)
- USP8(OMIM 603158)
- VABP(OMIM 605704)
- VCP(OMIM 601023)
- VMA21(OMIM 300913)
- VPS37A(OMIM 609927)
- VRK1(OMIM 602168)
- WDR48(OMIM 612167)
- WNK1(OMIM 605232)
- YARS(OMIM 603623)
- YARS2(OMIM 610957)
- ZFR(OMIM 615635)
- ZFVE27(OMIM 610243)
- ZFYVE26(OMIM 612012)