46,XY DSD
46,XY DSD
Kategorie:
Endokrinologische Erkrankungen
Kilobasen des Panels:
25
Beschreibung:
46,XY disorders of sexual development
Schlagworte:
- indifferentes Genitale Pseudohermaphroditismus Mikropenis Hypospadie Müller-Gang-Persistenz Gonadendysgenesie Kryptorchismus
- indifferent genitalia pseudohermaphroditism micropenis hypospadia Mullerian duct persistence gonadal dysgenesis cryptorchism
Gen locations (23)
- AKR1C2(OMIM 600450)
- AMH(OMIM 600957)
- AMHR2(OMIM 600956)
- AR(OMIM 313700)
- CYB5A(OMIM 613218)
- CYP11A1(OMIM 118485)
- CYP17A1(OMIM 609300)
- DAX1(OMIM 300473)
- DHCR7(OMIM 602858)
- FRAS1(OMIM 607830)
- FREM2(OMIM 608945)
- GRIP1(OMIM 604597)
- HSD17B3(OMIM 605573)
- LHCGR(OMIM 152790)
- MAMLD1(OMIM 300120)
- NR5A1(OMIM 184757)
- OX9(OMIM 608160)
- SPECC1L(OMIM 614140)
- SRD5A2(OMIM 607306)
- SRY(OMIM 480000)
- STAR(OMIM 600617)
- WNT4(OMIM 603490)
- WT1(OMIM 607102)