Diagnostikanbieter
Gen Labor Krankheit OMIM Methode
CDKL5
FOXG1
MECP2
CDKL5
FOXG1
MECP2
Rett-Syndrom312750
  • Sanger-Sequenzierung
RHD
RHD
Rhesusinkompatibilität; RHD111680
  • PCR-Analyse
ATXN1
ATXN1
Spinocerebelläre Ataxie Typ 1164400
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
ATXN2
ATXN2
Spinocerebelläre Ataxie Typ 2183090
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
ATXN3
ATXN3
Spinocerebelläre Ataxie Typ 3109150
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
CACNA1A
CACNA1A
Spinocerebelläre Ataxie Typ 6183086
  • Sanger-Sequenzierung
  • Fragmentanalyse
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
ATXN7
ATXN7
Spinocerebelläre Ataxie Typ 7164500
  • Fragmentanalyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
ATXN8OS
ATXN8OS
Spinocerebelläre Ataxie Typ 8610743
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
H19
MEST
H19
MEST
Silver-Russell-Syndrom180860
  • Sanger-Sequenzierung
  • DNA-Methylierung
  • Deletionsscreening
RHCE
RHCE
Rhesusinkompatibilität; RHCE111700
  • PCR-Analyse
Cri-du-Chat-Syndrom123450
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
FLI1
RAI1
SHMT1
SMCR
TOP3
FLI1
RAI1
SHMT1
SMCR
... (10)
Smith-Magenis-Syndrom182290
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Interphase FISH
TUPLE 1
TUPLE 1
DiGeorge-Syndrom188400
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
TBX1
TUPLE 1
TBX1
TUPLE 1
Velocardiofaciales Syndrom192430
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Interphase FISH
WHSC1
WHSC2
WHSC1
WHSC2
Wolf-Hirschhorn-Syndrom194190
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Interphase FISH