Diagnostikanbieter
Gen Labor Krankheit OMIM Methode
MTHFR
Hyperhomozysteinämie236250
  • PCR-Analyse
HD
HTT
Chorea Huntington143100
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
LDLR
Hyperlipoproteinämie (familiär)143890, 603776
  • Sanger-Sequenzierung
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
Persistierende Eosinophilie (HES/CEL)607685
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Kallmann-Syndrom 1308700
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Akute lymphatische Leukämie (ALL)613065
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Akute myeloische Leukämie (AML)601626
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Chronische myelomonozytäre Leukämie (CMML)607785
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
MALT-Lymphom137245
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Non-Hodgkin-Lymphom (NHL)605027
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)