Varianten

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Gen Transkript Variant Proteinaustausch Klassifizierung Eingetragen Labor
NM_004006.2c.5255T>Gp.(Leu1752Ter)pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_004006.2c.8536G>Ap.Asp2846Asnuncertain significance12.07.2021Info nach Login
NM_001936.4c.366T>Gp.(Ile122Met)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_001943.5c.1003A>Gp.Thr335Alauncertain significance13.07.2021Info nach Login
NM_004415.4c.521G>Tp.Cys174Pheuncertain significance06.05.2021Info nach Login
NM_004714.3c.643C>Tp.(Arg215Trp)uncertain significance18.03.2021Info nach Login
NM_000117.2c.620G>Ap.Arg207Glnuncertain significance19.04.2021Info nach Login
NM_006208.2c.118C>Ap.(Pro40Thr)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_006208.2c.1405T>Cp.(Phe469Leu)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_006208.2c.2608C>Ap.(His870Asn)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_000138.5c.6410G>Ap.Cys2137Tyrlikely pathogenic13.07.2021Info nach Login
NM_001999.4c.3215A>Gp.Lys1072Arguncertain significance13.07.2021Info nach Login
NM_001458.4c.1898C>Tp.Thr633Metuncertain significance06.05.2021Info nach Login
NM_014728.3c.2433dupp.(Pro812Thrfs*4)pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_198335.3c.2242A>Gp.(Met748Val)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_005260.5c.454C>Tp.(His152Tyr)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_015141.4c.839C>Tp.Ala280Vallikely benign06.05.2021Info nach Login
NM_005477.2c.2197G>Ap.(Val733Ile)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_005477.3c.3262G>Ap.Ala1088Thruncertain significance13.07.2021Info nach Login
NM_018486.2c.165-2A>Gpathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_000410.3c.845G>Ap.Cys282Tyrpathogenic13.07.2021Info nach Login
NM_032383.4c.1199C>Tp.(Ala400Val)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_020433.5c.665A>Gp.Gln222Arguncertain significance06.05.2021Info nach Login
NM_000238.4c.1801G>Ap.Gly601Serlikely pathogenic13.07.2021Info nach Login
NM_000238.3c.1904A>Cp.(Asn635Thr)likely pathogenic03.11.2020Info nach Login