HGQN - Varianten

Gen	Transkript	Variant	Proteinaustausch	Klassifizierung	Eingetragen	Labor
KCNQ3	NM_004519.4	c.1045-2A>G		pathogenic	03.11.2020	Info nach Login
ID 211	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PVS1, PM2, PP3		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

KSR2	NM_173598.6	c.304C>T	p.(Arg102Cys)	uncertain significance	18.03.2021	Info nach Login
ID 240	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM2, PP3, BP1		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

L1CAM	NM_000425.5	c.1646_1650del	p.(Pro549Hisfs*17)	pathogenic	03.11.2020	Info nach Login
ID 174	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PVS1, PM2, PP3		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

L1CAM	NM_000425.5	c.1646_1650del	p.(Pro549Hisfs*17)	pathogenic	03.11.2020	Info nach Login
ID 227	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PVS1, PM2, PP3		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

LHCGR	NM_000233.3	c.50_52del	p.(Leu17del)	uncertain significance	03.11.2020	Info nach Login
ID 132	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM2, PP3		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

LMNA	NM_170707.3	c.313G>T	p.(Glu105*)	likely pathogenic	03.11.2020	Info nach Login
ID 131	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PVS1, PM2, PP3		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

MAGEL2	NM_019888.3	c.1043C>T	p.(Pro348Leu)	uncertain significance	03.11.2020	Info nach Login
ID 119	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM2, BP1, BP4		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

MAGEL2	NM_019888.3	c.509_538dup	p.(Ala170_Met179dup)	uncertain significance	03.11.2020	Info nach Login
ID 122	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM2, PM4, BP4		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

MYBPC3	NM_000256.3	c.1351+1G>A		pathogenic	03.11.2020	Info nach Login
ID 188	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PVS1, PM2, PP3, PP5		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

MYH3	NM_002470.3	c.4946G>T	p.(Gly1649Val)	uncertain significance	03.11.2020	Info nach Login
ID 207	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM2, PP2		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

NOTCH3	NM_000435.2	c.2822A>T	p.(Asp941Val)	uncertain significance	03.11.2020	Info nach Login
ID 186	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM1, PM2, PP2, PP3		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

NOTCH3	NM_000435.2	c.3542C>T	p.(Thr1181Ile)	uncertain significance	03.11.2020	Info nach Login
ID 200	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM2, PP2, PP3		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

NOTCH3	NM_000435.2	c.3871C>T	p.(Arg1291Cys)	likely pathogenic	03.11.2020	Info nach Login
ID 203	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM1, PM2, PP2, PP3		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

NOTCH3	NM_000435.2	c.6325C>T	p.(Arg2109Trp)	uncertain significance	03.11.2020	Info nach Login
ID 196	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM2, PP2, BP4		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

NR3C2	NM_000901.4	c.1987T>C	p.(Cys663Arg)	uncertain significance	03.11.2020	Info nach Login
ID 156	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM1, PM2, PP2, PP3		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

NSD1	NM_022455.4	c.2248G>T	p.(Ala750Ser)	uncertain significance	03.11.2020	Info nach Login
ID 144	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM2, PP2, BP4		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

NSD1	NM_022455.4	c.446G>T	p.(Gly149Val)	uncertain significance	03.11.2020	Info nach Login
ID 153	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM2, PP2, PP3		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

NSD1	NM_022455.4	c.6658_6661del	p.(Glu2220Metfs*73)	likely pathogenic	03.11.2020	Info nach Login
ID 137	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PVS1, PM2, PP3		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

PCNT PCNT2	NM_006031.6	c.721-2A>G	p.?	pathogenic	18.03.2021	Info nach Login
ID 232	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PVS1, PM2, PP3		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

PCSK1	NM_000439.4	c.1316T>A	p.(Phe439Tyr)	uncertain significance	03.11.2020	Info nach Login
ID 208	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM1, PM2, PP2		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

PCSK1	NM_000439.4	c.148G>T	p.(Ala50Ser)	uncertain significance	03.11.2020	Info nach Login
ID 168	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM2, PP2, PP3		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

PCSK1	NM_000439.4	c.300A>T	p.(Glu100Asp)	uncertain significance	03.11.2020	Info nach Login
ID 176	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM2, PP2, BP4		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

PDGFRA	NM_006206	c.2555A>G	p.(Lys852Arg)	uncertain significance	03.11.2020	Info nach Login
ID 187	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM1, PM2, PP3, BP1		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

PHF6	NM_032458.3	c.782G>A	p.(Gly261Glu)	likely pathogenic	18.03.2021	Info nach Login
ID 236	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM1, PM2, PP2, PP3		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

PKD1	NM_001009944.2	c.11248_11249delCG	p.(Arg3750Alafs*65)	likely pathogenic	03.11.2020	Info nach Login
ID 155	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PVS1, PM2, PP3		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

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