Varianten

Hinzufügen weiterer Varianten nach Login möglich

Gen Transkript Variant Proteinaustausch Klassifizierung Eingetragen Labor
NM_201590.2c.1A>Gp.(Met1Val)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_1247489343c.833G>Ap.Arg278Hisuncertain significance06.05.2021Info nach Login
NM_015215.3c.5015G>Ap.(Gly1672Glu)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_001232.3c.1131_1139delAGATGATGAp.Glu377_Asp379deluncertain significance13.07.2021Info nach Login
NM_001232.3c.1131_1139delAGATGATGAp.Glu377_Asp379deluncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_001232.4c.1185_1187delCGAp.Asp398deluncertain significance13.07.2021Info nach Login
NM_001232.4c.1185_1187delCGAp.Asp398deluncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_001232.3c.338G>Ap.Ser113Asnuncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_001232.3c.338G>Ap.Ser113Asnuncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_001232.3c.758G>Ap.Arg253Hisuncertain significance19.04.2021Info nach Login
NM_001080414.3c.652G>Tp.(Asp218Tyr)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
CCM2
MGC4067
NM_031443.4c.204+1G>Cp.?pathogenic18.10.2021Info nach Login
NM_025114.3c.1579A>Gp.(Lys527Glu)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_001271.4c.5072C>Tp.(Pro1691Leu)uncertain significance18.10.2021Info nach Login
NM_001170629.2c.5489G>Ap.(Arg1830His)likely pathogenic18.10.2021Info nach Login
NM_001170629.2c.7325C>Tp.(Ser2442Phe)uncertain significance18.10.2021Info nach Login
CHECK2
CHEK2
CHK2
NM_007194c.917G>Cp.(Gly306Ala)uncertain significance14.10.2021Info nach Login
NM_001297.4c.3131_3149delp.(Ala1044Glyfs*13)likely pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_014516.4c.837+1delGp.?pathogenic18.10.2021Info nach Login
NM_017890.4c.11509C>Tp.(Arg3837Cys)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_017890.4c.3925G>Ap.(Glu1309Lys)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_017890.4c.7441G>Ap.(Val2481Ile)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_000089.4c.655C>Ap.Pro219Thruncertain significance13.07.2021Info nach Login
NM_000089.4c.655C>Ap.Pro219Thruncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_001130105.1c.2071G>Tp.(Glu691*)likely pathogenic18.10.2021Info nach Login