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| | ACMG-Kriterien PM1, PM2, PM5, PP2, PP3 | | Ansprechpartner Info nach Login | |
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| NM_000297.4 | c.1061A>G | p.(Asp354Gly) | likely pathogenic | 03.11.2020 | Info nach Login | |
| | ACMG-Kriterien PM1, PM2, PP2, PP3 | | Ansprechpartner Info nach Login | |