HGQN - Varianten

Gen	Transkript	Variant	Proteinaustausch	Klassifizierung	Eingetragen	Labor
CACNB2	NM_201590.2	c.1A>G	p.(Met1Val)	uncertain significance	03.11.2020	Info nach Login
ID 130	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PVS1, PM2, PP3		Kommentar Kein Start der Translation		Ansprechpartner Info nach Login

CALR3	NM_1247489343	c.833G>A	p.Arg278His	uncertain significance	06.05.2021	Info nach Login
ID 288	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien ---		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

CAMTA1	NM_015215.3	c.5015G>A	p.(Gly1672Glu)	uncertain significance	03.11.2020	Info nach Login
ID 173	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM2, PP3, BP1		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

CASQ2	NM_001232.3	c.1131_1139delAGATGATGA	p.Glu377_Asp379del	uncertain significance	13.07.2021	Info nach Login
ID 327	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien ---		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

CASQ2	NM_001232.3	c.1131_1139delAGATGATGA	p.Glu377_Asp379del	uncertain significance	04.10.2021	Info nach Login
ID 358	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien ---		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

CASQ2	NM_001232.4	c.1185_1187delCGA	p.Asp398del	uncertain significance	13.07.2021	Info nach Login
ID 339	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien ---		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

CASQ2	NM_001232.4	c.1185_1187delCGA	p.Asp398del	uncertain significance	04.10.2021	Info nach Login
ID 370	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien ---		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

CASQ2	NM_001232.3	c.338G>A	p.Ser113Asn	uncertain significance	04.10.2021	Info nach Login
ID 389	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien ---		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

CASQ2	NM_001232.3	c.338G>A	p.Ser113Asn	uncertain significance	04.10.2021	Info nach Login
ID 398	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien ---		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

CASQ2	NM_001232.3	c.758G>A	p.Arg253His	uncertain significance	19.04.2021	Info nach Login
ID 246	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien ---		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

CCDC88C	NM_001080414.3	c.652G>T	p.(Asp218Tyr)	uncertain significance	03.11.2020	Info nach Login
ID 150	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM2, PP3, BP1		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

CCM2 MGC4067	NM_031443.4	c.204+1G>C	p.?	pathogenic	18.10.2021	Info nach Login
ID 498	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PVS1, PM2, PP3		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

CEP290	NM_025114.3	c.1579A>G	p.(Lys527Glu)	uncertain significance	03.11.2020	Info nach Login
ID 125	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM1, PM2		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

CHD2	NM_001271.4	c.5072C>T	p.(Pro1691Leu)	uncertain significance	18.10.2021	Info nach Login
ID 504	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM2, PP3, BP1		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

CHD8	NM_001170629.2	c.5489G>A	p.(Arg1830His)	likely pathogenic	18.10.2021	Info nach Login
ID 489	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM2, PM6, PP2, PP3		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

CHD8	NM_001170629.2	c.7325C>T	p.(Ser2442Phe)	uncertain significance	18.10.2021	Info nach Login
ID 495	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM2, PP3, BP1		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

CHECK2 CHEK2 CHK2	NM_007194	c.917G>C	p.(Gly306Ala)	uncertain significance	14.10.2021	Info nach Login
ID 470	Bewertungsdatum 05.07.2021	ACMG-Kriterien PM1, PP2, PP3		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

CNGB1	NM_001297.4	c.3131_3149del	p.(Ala1044Glyfs*13)	likely pathogenic	03.11.2020	Info nach Login
ID 118	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PVS1, PM2, PP3, PP5		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

CNOT3	NM_014516.4	c.837+1delG	p.?	pathogenic	18.10.2021	Info nach Login
ID 486	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PVS1, PM2, PP3		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

COH1 (VPS13B) VPS13B	NM_017890.4	c.11509C>T	p.(Arg3837Cys)	uncertain significance	03.11.2020	Info nach Login
ID 139	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM2, PP3		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

COH1 (VPS13B) VPS13B	NM_017890.4	c.3925G>A	p.(Glu1309Lys)	uncertain significance	03.11.2020	Info nach Login
ID 120	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM2, PP3		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

COH1 (VPS13B) VPS13B	NM_017890.4	c.7441G>A	p.(Val2481Ile)	uncertain significance	03.11.2020	Info nach Login
ID 123	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM2, PP5, BP4		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

COL1A2	NM_000089.4	c.655C>A	p.Pro219Thr	uncertain significance	13.07.2021	Info nach Login
ID 325	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien ---		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

COL1A2	NM_000089.4	c.655C>A	p.Pro219Thr	uncertain significance	04.10.2021	Info nach Login
ID 356	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien ---		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

COL4A3BP	NM_001130105.1	c.2071G>T	p.(Glu691*)	likely pathogenic	18.10.2021	Info nach Login
ID 493	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PVS1, PM2		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

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