Gen: AKAP9
OMIM: 604001
Variante: c.4520A>G
Transkript: NM_005751.4
Proteinaustausch: p.(Asp1507Gly)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 15.05.2023
Eingestellt: 15.05.2023
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Leonie von Elsner
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