Gen: AHDC1
OMIM: 615790
Variante: c.4328A
Transkript: NM_001029882.3
Proteinaustausch: p.(His1443Pro)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, BP4
Datum der Bewertung: 06.11.2023
Eingestellt: 02.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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