Gen: AGO2
OMIM: 606229
Variante: c.1806dup
Transkript: NM_001164623.3
Proteinaustausch: p.(Ala603Argfs*71)
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
PVS1, PM2
Datum der Bewertung: 29.08.2022
Eingestellt: 02.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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