Gen: AKAP9
OMIM: 604001
Variante: c.872A>T
Transkript: NM_005751.4
Proteinaustausch: p.(Lys291Ile)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, BP4
Datum der Bewertung: 14.06.2021
Eingestellt: 02.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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