Variante
Gen: ALG1
OMIM: 605907
Variante: c.965A>G
Transkript: NM_019109.4
Proteinaustausch: p.(Lys322Arg)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: ---
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 19.11.2021
Ansprechpartner: Priv.-Doz. Dr. med. Moneef Shoukier
Kommentar: