Variante
Gen: AKAP9
OMIM: 604001
Variante: c.6581A>G
Transkript: NM_005751.4
Proteinaustausch: p.(Glu2194Gly)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: PM2
Datum der Bewertung: 17.04.2023
Eingestellt: 24.05.2023
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Fanny Kortüm
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