Gen: AKAP9
OMIM: 604001
Variante: c.2118G>T
Transkript: NM_005751.4
Proteinaustausch: p.Gln706His
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 21.12.2022
Eingestellt: 25.04.2023
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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