Gen: AHI1
OMIM: 608894
Variante: c.1033T>A
Transkript: NM_017651.5
Proteinaustausch: p.(Leu345Met)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, PP2
Datum der Bewertung: 09.12.2021
Eingestellt: 02.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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