Gen: AKAP9
OMIM: 604001
Variante: c.7592T>C
Transkript: NM_005751.4
Proteinaustausch: p.Phe2531Ser
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 18.04.2023
Eingestellt: 01.06.2023
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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