Variante
Gen: AKAP9
OMIM: 604001
Variante: c.10361G>A
Transkript: NM_005751.5
Proteinaustausch: p.(Arg3454Gln)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: ---
Datum der Bewertung: 22.11.2022
Eingestellt: 25.04.2023
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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