Varianten

Hinzufügen weiterer Varianten nach Login möglich

HINWEIS: HGQN ist zur Anwendung durch humangenetisch ausgebildete Ärzte/innen und Naturwissenschaftler/innen bestimmt und übernimmt keine Haftung für die vorgenommenen Einträge. Benutzern, die Informationen über eine persönliche genetische Erkrankung suchen, wird dringend empfohlen, sich zur Diagnose und zur Beantwortung persönlicher Fragen an eine qualifizierte Ärztin/einen qualifizierten Arzt zu wenden.
Gen Transkript Variant Proteinaustausch Klassifizierung Eingetragen Labor
NM_001356.4c.253_255delTTCp.Phe85deluncertain significance19.11.2021Info nach Login
NM_001193416.2c.543+1G>Apathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_001927.4c.1360C>Tp.Arg454Trpuncertain significance06.05.2021Info nach Login
NM_001927.4c.635G>Ap.Arg212Glnuncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_005219.4c.3527G>Ap.Arg1176Glnuncertain significance19.11.2021Info nach Login
NM_177438.2c.3612C>Gp.(Tyr1204Ter)pathogenic25.10.2021Info nach Login
NM_006518.4c.2134G>Tp.(Glu712*)likely pathogenic18.10.2021Info nach Login
NM_004006.2c.1934A>Gp.Asp645Glyuncertain significance12.07.2021Info nach Login
NM_004006.3c.3889G>Tp.Gly1297Cysuncertain significance12.07.2021Info nach Login
NM_004006.2c.5255T>Gp.(Leu1752Ter)pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_004006.2c.8536G>Ap.Asp2846Asnuncertain significance12.07.2021Info nach Login
NM_001080449.3c.2513A>Gp.(Asn838Ser)likely pathogenic18.10.2021Info nach Login
NM_001277115.1c.1289T>Cp.(Phe430Ser)uncertain significance19.11.2021Info nach Login
NM_001277115.1c.2243C>Tp.(Ala748Val)uncertain significance19.11.2021Info nach Login
NM_001277115.1c.75delCp.(Gly26AlafsTer43)likely pathogenic19.11.2021Info nach Login
NM_175629.2c.1138G>Ap.(Ala380Thr)uncertain significance18.10.2021Info nach Login
NM_175629.2c.2311C>T(p.(Arg771*)likely pathogenic18.10.2021Info nach Login
NM_175629.2c.2645G>Tp.(Arg882Leu)likely pathogenic18.11.2021Info nach Login
NM_001936.4c.366T>Gp.(Ile122Met)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_001943.5c.1003A>Gp.Thr335Alauncertain significance13.07.2021Info nach Login
NM_001943.5c.1003A>Gp.Thr335Alauncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_001943.5c.122A>Tp.His41Leuuncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_001943.5c.1597G>Ap.Val533Ileuncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_001943.5c.2614G>Cp.Glu872Glnuncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_004415.4c.4214T>Cp.Leu1405Seruncertain significance04.10.2021Info nach Login