Varianten

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HINWEIS: HGQN ist zur Anwendung durch humangenetisch ausgebildete Ärzte/innen und Naturwissenschaftler/innen bestimmt und übernimmt keine Haftung für die vorgenommenen Einträge. Benutzern, die Informationen über eine persönliche genetische Erkrankung suchen, wird dringend empfohlen, sich zur Diagnose und zur Beantwortung persönlicher Fragen an eine qualifizierte Ärztin/einen qualifizierten Arzt zu wenden.
Gen Transkript Variant Proteinaustausch Klassifizierung Eingetragen Labor
NM_001844.5c.2987G>Ap.(Gly996Asp)likely pathogenic19.11.2021Info nach Login
NM_001844.5c.3590G>Tp.Gly1197Vallikely pathogenic24.11.2021Info nach Login
NM_001130105.1c.2071G>Tp.(Glu691*)likely pathogenic18.10.2021Info nach Login
NM_000093.5c.2734C>Tp.Arg912Terlikely pathogenic13.07.2021Info nach Login
NM_000093.5c.2734C>Tp.Arg912Terlikely pathogenic04.10.2021Info nach Login
NM_004369.3c.5869G>Ap.(Gly1957Arg)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_004376.7c.86C>Tp.Ala29Valuncertain significance06.05.2021Info nach Login
NM_000097c.1286A>Gp.Tyr429Cysuncertain significance24.11.2021Info nach Login
NM_004380.2c.5129G>Ap.Cys1710Tyrlikely pathogenic18.10.2021Info nach Login
NM_003476.5c.131T>Cp.Leu44Prolikely pathogenic22.11.2021Info nach Login
NM_005869.2c.676A>Tp.(Lys226Ter)likely pathogenic19.11.2021Info nach Login
NM_018122.5c.109delTp.(Ser37Hisfs*26)likely pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_152438.1c.2294A>Gp.Gln765Arguncertain significance19.11.2021Info nach Login
NM_001193416.2c.1532A>Cp.(Lys511Thr)likely pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_001356.4c.253_255delTTCp.Phe85deluncertain significance19.11.2021Info nach Login
NM_001193416.2c.543+1G>Apathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_001927.4c.1360C>Tp.Arg454Trpuncertain significance06.05.2021Info nach Login
NM_001927.4c.635G>Ap.Arg212Glnuncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_005219.4c.3527G>Ap.Arg1176Glnuncertain significance19.11.2021Info nach Login
NM_177438.2c.3612C>Gp.(Tyr1204Ter)pathogenic25.10.2021Info nach Login
NM_006518.4c.2134G>Tp.(Glu712*)likely pathogenic18.10.2021Info nach Login
NM_004006.2c.1934A>Gp.Asp645Glyuncertain significance12.07.2021Info nach Login
NM_004006.3c.3889G>Tp.Gly1297Cysuncertain significance12.07.2021Info nach Login
NM_004006.2c.5255T>Gp.(Leu1752Ter)pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_004006.2c.8536G>Ap.Asp2846Asnuncertain significance12.07.2021Info nach Login