Varianten

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Gen Transkript Variant Proteinaustausch Klassifizierung Eingetragen Labor
NM_032458.3c.782G>Ap.(Gly261Glu)likely pathogenic18.03.2021Info nach Login
NM_001009944.2c.11248_11249delCGp.(Arg3750Alafs*65)likely pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_001009944.2c.11270-4deluncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_001009944.2c.11692dupp.(Ser3898Phefs*63)likely pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_001009944.2c.5899G>Ap.(Val1967Met)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_001009944.3c.771delp.(Thr258Profs*32)pathogenic18.03.2021Info nach Login
NM_001009944.2c.8302G>Tp.(Val2768Leu)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_001009944.3c.8363C>Gp.(Ser2788Trp)likely pathogenic18.03.2021Info nach Login
NM_001009944.3c.9139C>Gp.(His3047Asp)likely pathogenic18.03.2021Info nach Login
NM_000297.4c.1061A>Gp.(Asp354Gly)likely pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_000297.3c.1142G>Ap.(Gly381Glu)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_000297.3c.2019+1_2019+5delpathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_000297.3c.2897T>Gp.(Val966Gly)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_015869.4c.844-1G>Ap.?pathogenic18.03.2021Info nach Login
NM_138694.3c.8894G>Ap.(Cys2965Tyr)likely pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_004572.3c.1520G>Ap.Trp507Terpathogenic13.07.2021Info nach Login
NM_004572.3c.1520G>Ap.Trp507Terpathogenic13.07.2021Info nach Login
NM_004572.3c.2083C>Tp.Arg695Cysuncertain significance06.05.2021Info nach Login
NM_004572.3c.2524G>Ap.Val842Ileuncertain significance19.04.2021Info nach Login
PLEC
PLEC1
NM_000445.4c.12223G>Ap. (Ala4075Thr)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_015869.4c.485T>Gp.(Phe162Cys)likely pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_002834.4duplicationuncertain significance13.07.2021Info nach Login
NM_002906.3c.720delp.(Trp242Glyfs*16)pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_015272.4c.(85+1_86-1)_(230+1_231-1)p.(Thr30Trpfs*5)pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_015272.4c.164delp.(Leu55Cysfs*28)pathogenic03.11.2020Info nach Login