Gen: BAG3
OMIM: 603883
Variante: c.554C>T
Transkript: NM_004281.4
Proteinaustausch: p.(Ser185Leu)
Klassifizierung: pathogenic
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 13.03.2023
Eingestellt: 25.04.2023
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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