Gen: BBS12
OMIM: 610683
Variante: c.1991A>G
Transkript: NM_152618.3
Proteinaustausch: p.(Asp664Gly)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, PP3
Datum der Bewertung: 06.06.2023
Eingestellt: 02.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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